Treffen mit Professor Sandhoff

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Birgit, Folker und Dario trafen in Bonn Professor Konrad Sandhoff, der die nach ihm benannte Krankheit 1968 entdeckte.
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Birgit, Dario, Prof. Hennermann und Dr. Arash-Kaps im Gespräch mit Prof. Sandhoff.

Es war schon einer der besonderen Momente. Und so waren wir etwas nervös, als wir am Rande des internationalen MPS-Treffens in Bonn einen Termin mit Pofessor Konrad Sandhoff bekamen.  Es war das erste persönliche Aufeinandertreffen, per Mail hatten wir uns schon ausgetauscht.  Der Biochemiker entdeckte 1968 die nach ihm benannte Sandhoff-Krankheit, an der Dario leidet. Mehr durch Zufall, wie er uns erzählte. Er erforschte damals die Bedeutung und Wirkung von Gangliosiden und betrieb molekulare Analysen von Erbkrankheiten. Dabei entdeckte er, dass es neben Tay-Sachs noch eine biochemisch andere Form der Gangliosidose gibt, heute nach ihm Morbus Sandhoff benannt. Obwohl längst emeritiert, forscht Professor Sandhoff immer noch unermüdlich an den Prozessen lysosomaler Speicherkrankheiten, nimmt auf der ganzen Welt an Kongressen dazu teil. Und so konnte er uns die meisten unserer Fragen von den biologischen Abläufen her erklären. Vieles wurde uns klarer, einiges haben wir noch nicht ganz verstanden. Professor Sandhoff ist durch und durch Wissenschaftler. Erst mit den Fingern auf dem Tisch, dann auf einem Notizblock zeichnete er uns Krankheitsverläufe, Restaktivitäten und chemische Prozesse auf. Er versprach, uns Aufsätze zu schicken und wird ein Vorwort für unsere geplante Tay-Sachs-Sandhoff-Broschüre schreiben. Ausserdem nahmen an dem Gespräch auch Professor Julia Hennermann und Dr. Laila Arash-Kaps von der Villa Metabolica in Mainz teil. So werden wir das Gespräch mit ihrer fachlichen Hilfe aufarbeiten können. Natürlich fallen einem nach so einem Termin noch hundert weitere Fragen ein, die man hätte stellen sollen. Doch die wichtigsten haben wir gestellt, weitere werden folgen. Alle Informationen werden in unsere geplante Broschüre münden, mit der wir Betroffenen, Angehörigen, Ärzten und Therapeuten die Krankheit besser erklären wollen. Prof. Konrad Sandhoff kennt jetzt Dario und unsere Selbsthilfegruppe. Und wir haben viele neue Ideen, die wir verfolgen werden. Die Fahrt nach Bonn hat sich mehr als gelohnt!

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Anhand dieser Skizze erklärte uns Prof. Sandhoff die biochemischen Unterschiede der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit.

 

Spende der Höchberger Bürgerstiftung

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Der Beirat der Höchberger Bürgerstiftung übergibt unserer Selbsthilfegruppe Hand in Hand eine 1000-Euro-Spende.

Die Höchberger Bürgerstiftung hat zwei Initiativen als Leuchtturmprojekte mit ihren ersten Spendengeldern bedacht. Zum einen die Höchberger Sozialstation, die mit  Musiknachmittagen dementen Mitbürgern kleine Freuden bereitet, und unserer Selbsthilfegruppe Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff. Mit dieser Spende will die Stiftung auch ein Zeichen setzen. Zum einen, weil wir an der schweren Erkrankung unseres Sohnes nicht nur nicht verzweifelt sind, sondern eine Selbsthilfegruppe gegründet haben, um andere betroffenen Familien zu unterstützen. Und zum anderen, wie wir Dario trotz der schweren Erkrankung immer wieder schöne Momente bescheren, um sein wahrscheinlich kurzes Leben um so lebenswerter machen. Wir sagen Danke und wir werden weiter kämpfen! Gegen die Krankheit und für glückliche Momente mit Dario. Bei dieser Gelegenheit haben wir angekündigt, dass wir im Herbst das erste deutsche Familientreffen  von an Tay-Sachs und Sandhoff erkrankten Kindern und Erwachsenen in Höchberg planen. Dafür können wir die 1000 Euro Spende gut gebrauchen, denn die Familien wollen wir so wenig wie möglich belasten.

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Für Dario gab es von Höchbergs Bürgermeister Peter Stichler noch einen „Höchbär“. Der ist laut Stichler: „Fast so schön wie Amanda“.

 

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Die Höchberger Bürgerstiftung tagt und Dario fühlt sich sichtlich wohl am Fraktionstisch des Höchberger Gemeinderats.

4. europäische Familienkonferenz

Neue Hoffnung und viele Emotionen

19 von Tay-Sachs und Sandhoff betroffene Familien aus acht Ländern kamen vom 3. bis 6. Juni ins Disneyland bei Paris. Um sich wieder zu sehen, um sich kennen zu lernen und auszutauschen, um sich gegenseitig zu unterstützen, um wichtige Tipps zu bekommen und um den neuesten Stand der Forschung an Tay-Sachs und Sandhoff zu erfahren. Professor Timothy Cox aus Cambridge kündigte schon im Vorfeld an, neue Erkenntnisse mitzubringen. Und er enttäuschte die Familien nicht.

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Drei der vier deutschen Familien mit Dr. Laila Arash-Kaps und Eva Irran aus Österreich.

Der erste Tag aber gehörte zunächst einmal ganz den Kindern, egal ob krank oder gesundes Geschwisterkind. Es galt die Disney-Parks zu erobern. Große Paraden, Shows, Fahrgeschäfte, die Disneyfilmen nachempfunden sind, und natürlich die Disneyfiguren selbst sorgten für jede Menge Spaß und Unterhaltung. Dieser Tag soll ganz bewusst ein Höhepunkt des Jahres sein. Für die kranken Kinder aber auch für ihre gesunden Geschwister, die oft genug zurückstecken müssen. Der Tag endete mit einem ersten Zusammentreffen aller teilnehmenden Familien in einem Dschungelrestaurant. Da galt es, Wiedersehen zu feiern, neue Familien freudig zu begrüßen, es gab viele schöne, aber auch traurige Momente. Denn manche Kinder hatten seit dem letzten Treffen Fähigkeiten verloren, andere konnten gar nicht mehr teilnehmen.

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Julia Kats, Ben, Melanie und Daniel Mendes, Dario und Birgit Hardt im Disney-Park.

Für uns, Birgit und Folker von Hand in Hand Deutschland, war Paris  noch aus einem anderen Grund ein sehr emotionales Treffen. Nahmen wir doch 2014 auf Einladung der österreichischen Selbsthilfegruppe erstmalig an einem solchen Treffen teil – damals noch als einzige deutsche Familie. Im Anschluss gründeten wir selbst  Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland als Selbsthilfegruppe, um alle deutschen Familien zusammenzuführen, ihnen die Teilnahme an solchen Treffen zu ermöglichen  und um  Gelder für die Forschung zu sammeln.  Nachdem wir selbst 2015 das Familientreffen in Günzburg organisiert hatten, kamen wir nun wieder nach Paris. Nicht allein, sondern mit drei  weiteren betroffenen Familien aus Deutschland, der interessierten Mama eines GM-1-Kindes  und mit Dr. Laila Arash-Kaps von der Villa Metabolica in Mainz, einer sehr  engagierten Ärztin der  Neuropädiatrie, die unsere Selbsthilfegruppe medizinisch berät und  begleitet.

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Gruppenbild mit Mickey-Maus: Birgit, Dario und Dr. Laila Arash-Kaps.

Für den ersten Konferenztag hatten wir uns dieses Jahr das Thema Ernährung gewählt. Diätexperten, Logopäden und Ernährungsspezialisten für Kinder berichteten von der richtigen Ernährung bei Tay-Sachs- und Sandhoff-Kindern, wie Schluckbeschwerden am besten begegnet wird und welche Hilfsmittel es gibt. So erfordern etwa die Anti-Epileptika, die viele unserer Kinder brauchen, zusätzliche Vitamine und Nähstoffe.  Es ging um die ketogene Diät und viele weitere nützliche Tipps zum Thema Nahrung und Nahrungsaufnahme. Wir werden alle relevanten Informationen für unsere Webseite aufbereiten.

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Drei Jungs, ein Alter, eine Krankheit: Ludwig aus Stockholm, Dario aus Höchberg und Rodrigo aus Palme de Mallorca leiden an der sehr seltenen juvenilen Form von Sandhoff.

Dann kam der mit Spannung erwartete zweite Tag der Konferenz. Begona Cachon Gonzalez, wissenschaftliche Mitarbeiterin von Professor Timothy Cox, Timothy Cox selbst und Mario Codero von der Universität Sevilla berichteten vom Stand ihrer Forschung. Im Addenbrookes Hospital der Universität Cambridge wird seit 18 Jahren von Professor Cox und seinem Team an Tay-Sachs und Sandhoff geforscht. Seit vielen Jahren auch an einer Gentherapie, die die Krankheit stoppen und rechtzeitig angewendet nahezu heilen könnte. 2015 gab es einen herben Rückschlag, weil die entwickelten Vektoren unerwünschte Nebenwirkungen zeigten. Inzwischen sind neue Vektoren gefunden, die die bekannten Nebenwirkungen nicht aufweisen. Sie werden aktuell im Labor und an erkrankten Tieren getestet. Die Gentherapie ist also wieder auf einem guten Weg.

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Professor Timothy Cox und Dario.

Professor Timothy Cox hatte weitere gute Nachrichten im Gepäck. Eine Möglichkeit, den Krankheitsverlauf zu bremsen, sind so genannte Substrathemmer. Das heißt, die durch den Gendefekt nicht verstoffwechselbaren Stoffe (bei Tay-Sachs und Sandhoff Ganglioside) werden durch das Medikament schon im Vorfeld reduziert. Bislang gibt es hier den Wirkstoff Miglustat, der für Gaucher und Niemann-Pick zugelassen ist und im Off-Label-Use-Verfahren auch bei Sandhoff und Tay-Sachs Anwendung findet. Neben teils unerfreulichen Nebenwirkungen hat er den Nachteil, nur teilweise die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden. Nun aber wurde ein bereits für Morbus Gaucher zugelassener Wirkstoff Eliglustat weiterentwickelt zu der chemischen Verbindung namens Ibiglustat. Das sensationelle: Ibiglustat überwindet die Blut-Hirn-Schranke und wirkt deshalb dort, wo die Krankheit die meisten Schäden verursacht – im Kleinhirn. Allerdings stehen die Forscher noch am Anfang seiner Entwicklung zu einem Medikament. Nebenwirkungen, Verträglichkeiten, und die tatsächliche Wirkung müssen weiter erforscht werden. Immerhin gibt es bereits ein Pharmaunternehmen, das den Wirkstoff zu einem Medikament entwickeln will. Wir hoffen, dass Forschung und Entwicklung am Ende nicht am Geld scheitern. Die Krankheiten sind nun einmal sehr selten.

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Die Mendes aus Berlin mit ihrem süßen Sohn Ben.

Und noch eine wichtige Information  aus dem medizinischen Bereich gab es. Professor Cox und sein Team berichteten über einen Behandlungserfolg mit Pyrimethamin. Ein Wirkstoff, der zumindest teilweise die Ablagerungen in den Zellen entfernen könne. Allerdings wirke er nicht bei jedem Betroffenen, aber eine Hautbiopsie könne klären. ob er für den jeweiligen Patienten infrage komme.

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Die Forsters aus München mit ihrer bezaubernden Tochter Amalia.

Zum Schluss wurde es noch einmal sehr emotional. Ken Bihn, der Gründer der amerikanischen Selbsthilfegruppe gegen Tay-Sachs, Sandhoff und GM1 nahm erstmalig an der europäischen Familienkonferenz teil. Seine Tochter starb 2014 im Alter von 14 Jahren an juvenilem Tay-Sachs. Seine Frau und seine gesunde Tochter waren in Paris dabei. Ken appellierte sehr eindringlich an die europäische Gemeinschaft: „Wir müssen gemeinsam gegen diese schrecklichen Krankheiten kämpfen, andere werden es nicht tun. Wir müssen unsere Geschichten erzählen. Die betroffenen Kinder kommen nicht zu besonderen Eltern, aber machen ihre Eltern zu besonderen Menschen. Und sie geben uns jeden Tag die Kraft und die Motivation, gegen Tay-Sachs und Sandhoff zu kämpfen.“ Mit Ken und seiner Familie kann die europäische Community noch internationaler und schlagkräftiger werden. Und zum Schluss berichtete Allie Colaco aus den USA, wie ihr an Tay-Sachs erkrankter Bruder sie ermutigte, Biologie zu studieren, um an Tay-Sachs zu forschen. Heute arbeitet sie in Oxford an Biomarkern für Tay-Sachs und Therapiemöglichkeiten für die sehr ähnliche Krankheit Niemann-Pick Typ C.

Wir danken der britischen CATS-Foundation (Patricia und Dan Lewi) für die vorzügliche Organisation dieser 4. ETSCC-Familienkonferenz. Wir danken allen Referenten und den Sponsoren, die diesen so wertvollen Austausch mit ermöglicht haben. Und wir danken  Dr. Laila Arash-Kaps, die für unsere Selbsthilfegruppe und allen betroffenen deutschen Familien diese Konferenz begleitet und wichtige Impulse mitgenommen hat.

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Hoffentlich sehen wir uns nächstes Jahr alle wieder!

Unser Radioauftritt als Podcast

Hier gehts zur mp3-Datei: Hauptsache Mensch mit Birgit, Folker und Dario

Im Nachhinein denkt man sich immer, dies und das hätte man noch sagen sollen, das wäre noch wichtig gewesen. Dennoch sind wir zufrieden mit unserem ersten Radio-Format. Es war ja fast live, weil nichts geschnitten wurde. Nur eines noch zur Klarstellung, Folker hat sich an einer Stelle etwas missverständlich ausgedrückt. Darios Juveniler Verlauf von Sandhoff ist in der Tat sehr selten, man spricht von rund 30 bekannten Fällen weltweit. Es gibt aber die viel häufigeren infantilen Verläufe, selten diagnostizierte adulte Fälle und die ganze Palette an  Tay-Sachs-Fällen, die alle noch dazu kommen. Insgesamt sind es also doch weit mehr betroffene Familien. Allein in Deutschland gehen wir von einer hohen zweistelligen Zahl an betroffenen Patienten aus. Tay-Sachs und Morbus Sandhoff unterscheiden sich nur geringfügig, sind beides Typen der Erkrankung  Gangliosidose GM2.

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Dario, Birgit und Moderatorin Elke Zimmermann von der Evangelischen Funkagentur.

Hauptsache Mensch

IMG_9816Hauptsache Mensch heißt eine zweistündige Radiosendung, die abwechselnd von der evangelischen und der katholischen Rundfunkagentur erstellt werden. Im März waren wir bei der Evangelischen Funkagentur in München zu Gast, mit Elke Zimmermann eine Sendung der Reihe aufzuzeichnen. Am 22. Mai ist es soweit. Die Sendung wird von 22 bis 00.00 Uhr ausgestrahlt. Rund um Würzburg ist sie bei Radio Charivari zu hören, im Norden (Schweinfurt/Rhön) auf Radio Primaton. Also nach dem Franken-Tatort nicht vergessen, Radio einschalten! Die Sendung läuft im übrigen in Lokalradios in ganz Bayern. Welche genau das sind, steht auf der Homepage von Hauptsache Mensch. Und hier gehts zum Podcast der Sendung.

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GKV fördert unsere Arbeit

gkvlogoDie Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene, kurz GKV, fördert unsere Selbsthilfegruppe mit 3000 Euro für das Jahr 2016. Dafür herzlichen Dank! Der GKV gehören der Verband der Ersatzkassen, der AOK-Bundesverband, der BKK Dachverband, die IKK, die Knappschaft und die SVLFG an. Eine schöne Finanzspritze für unsere Selbsthilfearbeit und die vielen für 2016 geplanten Projekte. So wollen wir unter anderem Familien und Ärzte aus Deutschland beim europäischen Familientreffen zusammen bringen, medizinische Kongresse besetzen, die Krankheit bekannter machen, um die Diagnose zu beschleunigen und dabei helfen, dass alle betroffene Patienten die bestmögliche Versorgung erhalten.

Niemann Pick

Am Wochenende nahmen wir am 19. Jahrestreffen der deutschen Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe teil. Es war zugleich das 20jährige Bestehen der Gruppe. Wir waren zum dritten Mal dabei. Es ist immer  wieder sehr ergreifend und schön bei diesen Treffen. Tolle Eltern, spannende Vorträge, viele Emotionen und vor allem so viel Verständnis. Hier weiß jede und jeder, worum es geht. Für uns ein ganz wichtiger Austausch! Zudem hat die Gruppe exzellente Kontakte zu Medizinern und Forschungseinrichtungen. Und das sind oft dieselben, die auch für Tay-Sachs und Sandhoff in Frage kommen. Wir sind einfach nur froh, dort inzwischen dazu zu gehören. Vielen Dank für die immer herzliche Aufnahme!

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Folker, Birgit, Dario mit dem Niemann-Pick-Tagungsleiter Edmund Fabianski und Dr. Frank Pflüger, der sehr interessante Grundlagenforschung für lysosomale Speicherkrankheiten leistet.
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Birgit und Dario mit Gabriele und Wolfgang Grillenberger. Gabi Grillenberger ist Vorsitzende der deutschen Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe.

 

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Blick in den Tagungsraum beim Niemann-Pick-Treffen in Kassel!
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Mit der Kampagne „Erneut überdenken“ möchte die Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe die Diagnostik bei Niemann-Pick-Patienten beschleunigen. Wie auch bei Sandhoff und Tay-Sachs wird die Krankheit oft viel zu spät oder gar nicht erkannt.

 

Frauenbund Mariä Geburt spendet für Hand in Hand

Der katholische Frauenbund Mariä Geburt in Höchberg hat seine diesjährige Spende für soziale Zwecke dem Verein Hand in  Hand gespendet. Bei der Jahreshauptversammlung des Frauenbundes wurde die Spende überreicht. Dario geht in die Kita der Pfarrei Mariä Geburt. Sowohl die Mutter seiner Gruppenleiterin Evelyn als auch eine Tante seiner Integrationshelferin Uli sind im Frauenbund aktiv. Wir freuen uns sehr über die Hilfe aus Darios nächster Umgebung. Bei der Spendenübergabe erklärte Folker als Vorsitzender der Selbsthilfegruppe kurz, dass wir Spenden für die Forschung und für das Netzwerk mit anderen betroffenen Familien einsetzen. Dem Frauenbund sagen wir Danke für diese großzügige Spende. Und auch Dario hat es bei der Spendenübergabe im Pfarrheim richtig gut gefallen.

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Spendenübergabe im katholischen Pfarrheim: Sofie Wilhelm, Folker, Birgit und Dario, Gisela Braunreuther, Marliese Hofmann, Brigitte Nickel, Ingrid Spiegel und Marliese Kress. (von links)
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Dario hat sich auch ganz persönlich für die Spende des Frauenbundes bedankt.

Dario beim Stoffwechselseminar

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Zirka hundert vor allem junge Neuropädiater trafen sich in Fulda auf Einladung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zur Jahrestagung und zum Stoffwechselseminar. Nach Fachvorträgen und Patientenseminaren wurden auch drei Fälle in den Arbeitsgruppen vorgestellt. Einer war Dario, ein anderer die kleine Luisa, die wir von den Niemand-Pick-Jahrstreffen und aus dem Buch, das ihre Mama Jana Hirschfeld geschrieben hat, bestens kennen (Jana Hirschfeld: Luisas Leben – Wunder fragen nicht. TRIGA-Verlag, 2015).

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Dario mit Luisa bei Fachärztekongress im Maritim-Hotel in Fulda.

Ein sehr schönes und überraschendes Wiedersehen. Für uns war dann auch das eigentliche Seminar sehr spannend und interessant. Die Fachärzte der Arbeitsgruppe wußten nämlich nicht, woran Dario leidet und sollten durch Fragen an uns und den Seminarleiter (der Darios Krankenakte mit der kompletten Diagnostik zur Verfügung hatte) die einzelnen Diagnoseschritte bestimmen, um schließlich auf die sehr seltene Erkrankung kommen.

Da kamen zwar auch einige Erinnerungen an die schwierige und langwierige Zeit der Diagnose hoch. Vor allem aber wurde deutlich, wie viele seltene Erkrankungen letztlich doch in Frage gekommen wären und wie schwer die Suche nach der richtigen Diagnose ist. Und wenn sie dann gefunden ist, fragt man sich, warum nicht viel schneller, passt doch jetzt alles zusammen. Aber bis das Puzzle eine Bild ergibt, ist eben eine sehr langer und beschwerlicher Weg.

Und so dauerte es fast 50 Minuten, bis die Richtung lysosomale Speicherkrankheit eingeschlagen wurde, und dann kam relativ schnell GM1 oder GM 2, und dann auch Tay-Sachs, wovon Darios Sandhoff-Erkrankung ja ein noch einmal seltenerer Typ ist. Anschließend blieb noch etwas Zeit, über Therapien und aktuelle Forschungen zu diskutieren. Für uns nicht nur eine interessante Erfahrung, der Weg nach Fulda hat sich auf jeden Fall gelohnt. Anschließend wurde Darios Fall auch im Plenum diskutiert und wir hatten Gelegenheit, unsere Selbsthilfegruppe vorzustellen und dafür zu werben, wie wichtig der Eltern- und Patientenaustausch bei derartigen Krankheiten ist.

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Wir sind überzeugt, wenn einem der rund 100 Neuro-Pädiatern in ihrem weiteren Berufsleben Symptome begegnen, die  bei  Tay-Sachs- oder Sandhoff vorkommen, wird er dies abklären. Und Eltern wie Patienten damit die quälend lange Wartezeit auf eine Diagnose deutlich verkürzen. Ausserdem wirken die Therapien umso besser je früher mit ihnen begonnen wird.

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