Unser Radioauftritt als Podcast

Hier gehts zur mp3-Datei: Hauptsache Mensch mit Birgit, Folker und Dario

Im Nachhinein denkt man sich immer, dies und das hätte man noch sagen sollen, das wäre noch wichtig gewesen. Dennoch sind wir zufrieden mit unserem ersten Radio-Format. Es war ja fast live, weil nichts geschnitten wurde. Nur eines noch zur Klarstellung, Folker hat sich an einer Stelle etwas missverständlich ausgedrückt. Darios Juveniler Verlauf von Sandhoff ist in der Tat sehr selten, man spricht von rund 30 bekannten Fällen weltweit. Es gibt aber die viel häufigeren infantilen Verläufe, selten diagnostizierte adulte Fälle und die ganze Palette an  Tay-Sachs-Fällen, die alle noch dazu kommen. Insgesamt sind es also doch weit mehr betroffene Familien. Allein in Deutschland gehen wir von einer hohen zweistelligen Zahl an betroffenen Patienten aus. Tay-Sachs und Morbus Sandhoff unterscheiden sich nur geringfügig, sind beides Typen der Erkrankung  Gangliosidose GM2.

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Dario, Birgit und Moderatorin Elke Zimmermann von der Evangelischen Funkagentur.

Hauptsache Mensch

IMG_9816Hauptsache Mensch heißt eine zweistündige Radiosendung, die abwechselnd von der evangelischen und der katholischen Rundfunkagentur erstellt werden. Im März waren wir bei der Evangelischen Funkagentur in München zu Gast, mit Elke Zimmermann eine Sendung der Reihe aufzuzeichnen. Am 22. Mai ist es soweit. Die Sendung wird von 22 bis 00.00 Uhr ausgestrahlt. Rund um Würzburg ist sie bei Radio Charivari zu hören, im Norden (Schweinfurt/Rhön) auf Radio Primaton. Also nach dem Franken-Tatort nicht vergessen, Radio einschalten! Die Sendung läuft im übrigen in Lokalradios in ganz Bayern. Welche genau das sind, steht auf der Homepage von Hauptsache Mensch. Und hier gehts zum Podcast der Sendung.

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GKV fördert unsere Arbeit

gkvlogoDie Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene, kurz GKV, fördert unsere Selbsthilfegruppe mit 3000 Euro für das Jahr 2016. Dafür herzlichen Dank! Der GKV gehören der Verband der Ersatzkassen, der AOK-Bundesverband, der BKK Dachverband, die IKK, die Knappschaft und die SVLFG an. Eine schöne Finanzspritze für unsere Selbsthilfearbeit und die vielen für 2016 geplanten Projekte. So wollen wir unter anderem Familien und Ärzte aus Deutschland beim europäischen Familientreffen zusammen bringen, medizinische Kongresse besetzen, die Krankheit bekannter machen, um die Diagnose zu beschleunigen und dabei helfen, dass alle betroffene Patienten die bestmögliche Versorgung erhalten.

Niemann Pick

Am Wochenende nahmen wir am 19. Jahrestreffen der deutschen Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe teil. Es war zugleich das 20jährige Bestehen der Gruppe. Wir waren zum dritten Mal dabei. Es ist immer  wieder sehr ergreifend und schön bei diesen Treffen. Tolle Eltern, spannende Vorträge, viele Emotionen und vor allem so viel Verständnis. Hier weiß jede und jeder, worum es geht. Für uns ein ganz wichtiger Austausch! Zudem hat die Gruppe exzellente Kontakte zu Medizinern und Forschungseinrichtungen. Und das sind oft dieselben, die auch für Tay-Sachs und Sandhoff in Frage kommen. Wir sind einfach nur froh, dort inzwischen dazu zu gehören. Vielen Dank für die immer herzliche Aufnahme!

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Folker, Birgit, Dario mit dem Niemann-Pick-Tagungsleiter Edmund Fabianski und Dr. Frank Pflüger, der sehr interessante Grundlagenforschung für lysosomale Speicherkrankheiten leistet.
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Birgit und Dario mit Gabriele und Wolfgang Grillenberger. Gabi Grillenberger ist Vorsitzende der deutschen Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe.

 

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Blick in den Tagungsraum beim Niemann-Pick-Treffen in Kassel!
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Mit der Kampagne „Erneut überdenken“ möchte die Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe die Diagnostik bei Niemann-Pick-Patienten beschleunigen. Wie auch bei Sandhoff und Tay-Sachs wird die Krankheit oft viel zu spät oder gar nicht erkannt.

 

Frauenbund Mariä Geburt spendet für Hand in Hand

Der katholische Frauenbund Mariä Geburt in Höchberg hat seine diesjährige Spende für soziale Zwecke dem Verein Hand in  Hand gespendet. Bei der Jahreshauptversammlung des Frauenbundes wurde die Spende überreicht. Dario geht in die Kita der Pfarrei Mariä Geburt. Sowohl die Mutter seiner Gruppenleiterin Evelyn als auch eine Tante seiner Integrationshelferin Uli sind im Frauenbund aktiv. Wir freuen uns sehr über die Hilfe aus Darios nächster Umgebung. Bei der Spendenübergabe erklärte Folker als Vorsitzender der Selbsthilfegruppe kurz, dass wir Spenden für die Forschung und für das Netzwerk mit anderen betroffenen Familien einsetzen. Dem Frauenbund sagen wir Danke für diese großzügige Spende. Und auch Dario hat es bei der Spendenübergabe im Pfarrheim richtig gut gefallen.

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Spendenübergabe im katholischen Pfarrheim: Sofie Wilhelm, Folker, Birgit und Dario, Gisela Braunreuther, Marliese Hofmann, Brigitte Nickel, Ingrid Spiegel und Marliese Kress. (von links)
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Dario hat sich auch ganz persönlich für die Spende des Frauenbundes bedankt.

Dario beim Stoffwechselseminar

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Zirka hundert vor allem junge Neuropädiater trafen sich in Fulda auf Einladung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zur Jahrestagung und zum Stoffwechselseminar. Nach Fachvorträgen und Patientenseminaren wurden auch drei Fälle in den Arbeitsgruppen vorgestellt. Einer war Dario, ein anderer die kleine Luisa, die wir von den Niemand-Pick-Jahrstreffen und aus dem Buch, das ihre Mama Jana Hirschfeld geschrieben hat, bestens kennen (Jana Hirschfeld: Luisas Leben – Wunder fragen nicht. TRIGA-Verlag, 2015).

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Dario mit Luisa bei Fachärztekongress im Maritim-Hotel in Fulda.

Ein sehr schönes und überraschendes Wiedersehen. Für uns war dann auch das eigentliche Seminar sehr spannend und interessant. Die Fachärzte der Arbeitsgruppe wußten nämlich nicht, woran Dario leidet und sollten durch Fragen an uns und den Seminarleiter (der Darios Krankenakte mit der kompletten Diagnostik zur Verfügung hatte) die einzelnen Diagnoseschritte bestimmen, um schließlich auf die sehr seltene Erkrankung kommen.

Da kamen zwar auch einige Erinnerungen an die schwierige und langwierige Zeit der Diagnose hoch. Vor allem aber wurde deutlich, wie viele seltene Erkrankungen letztlich doch in Frage gekommen wären und wie schwer die Suche nach der richtigen Diagnose ist. Und wenn sie dann gefunden ist, fragt man sich, warum nicht viel schneller, passt doch jetzt alles zusammen. Aber bis das Puzzle eine Bild ergibt, ist eben eine sehr langer und beschwerlicher Weg.

Und so dauerte es fast 50 Minuten, bis die Richtung lysosomale Speicherkrankheit eingeschlagen wurde, und dann kam relativ schnell GM1 oder GM 2, und dann auch Tay-Sachs, wovon Darios Sandhoff-Erkrankung ja ein noch einmal seltenerer Typ ist. Anschließend blieb noch etwas Zeit, über Therapien und aktuelle Forschungen zu diskutieren. Für uns nicht nur eine interessante Erfahrung, der Weg nach Fulda hat sich auf jeden Fall gelohnt. Anschließend wurde Darios Fall auch im Plenum diskutiert und wir hatten Gelegenheit, unsere Selbsthilfegruppe vorzustellen und dafür zu werben, wie wichtig der Eltern- und Patientenaustausch bei derartigen Krankheiten ist.

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Wir sind überzeugt, wenn einem der rund 100 Neuro-Pädiatern in ihrem weiteren Berufsleben Symptome begegnen, die  bei  Tay-Sachs- oder Sandhoff vorkommen, wird er dies abklären. Und Eltern wie Patienten damit die quälend lange Wartezeit auf eine Diagnose deutlich verkürzen. Ausserdem wirken die Therapien umso besser je früher mit ihnen begonnen wird.

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Tag der Seltenen Erkrankungen in München

Ein Wochenende voller Emotionen. Wir bestritten einen Workshop beim bayernweiten Tag der Seltenen Erkrankungen, trafen uns mit Eva, Stefan (Eva Irran leitet die österreichische Selbsthilfegruppe Hand im Hand, ihre Tochter Haylie hat infantiles Tay-Sachs), Carrie, Frank und Amalia (Carrie stammt aus den USA, lebt mit Frank in München, Amalia kämpft gegen  juveniles Tay-Sachs). So ein kleines deutsch-amerikanisch-österreichisches Familientreffen. Wir hatten intensive Gespräche und jede Menge Spaß. Beim bayerischen Tag der seltenen Erkrankungen präsentierten wir unsere Hand-in-Hand-Selbsthilfegruppen in Deutschland und Österreich und trugen einen kleinen Teil dazu bei, Tay-Sachs und Morbus Sandhoff wieder ein bisschen bekannter zu machen. Unser Thema war vor allem, wie eine Familie mit diesem Schicksal umgeht. Wir berichteten vom langen Weg zur Diagnose und den weiten Weg zurück ins Leben.

Zuvor waren Birgit, Dario und Folker Gast im neuen Studio der Evangelischen Funkagentur. Dort unterhielten wir uns eine Stunde lang mit Elke Zimmermann. Daraus wird ein Beitrag der zweistündigen Sendung „Hauptsache Mensch“, die voraussichtlich am zweiten Sonntag nach Ostern ausgestrahlt wird.

Vielen herzlichen Dank an Stefan, der die allermeisten Fotos beim Tag der Seltenen für uns aufgenommen hat. Vielen Dank der SeKo-Bayern, die uns zum dritten bayernweiten Tag der Seltenen Erkrankungen eingeladen hatte. Und vielen Dank an Dr. Ulrike Seider von der Bayerischen Landesärztekammer, die unseren Workshop sehr einfühlsam und einfach wunderbar moderierte.

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Tay-Sachs-Sandhoff-Familientreffen beim Tag der Seltenen Erkrankungen in München: Birgit, Dario, Folker, Carrie, Amalia und Frank, Stefan und Eva.

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Unser Workshop zum Thema „Eltern eine seltenen Kindes – Der lange Weg zur Diagnose und der weite Weg zurück ins Leben.“
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Vertreter der Selbsthilfearbeit, Ärzte und Therapeuten beim dritten bayernweiten Tag der Seltenen Erkrankungen.
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Bei uns klappt die deutsch-österreichische Zusammenarbeit: Unser gemeinsamer Stand beim bayernweiten Tag der seltenen Erkrankungen.

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Dr. Ulrike Seider von der bayerischen Landesärztekammer im Gespräch mit Folker Quack von Hand in Hand.

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Im Studio der Evangelischen Funkagentur in München.
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Dario, Birgit und Elke Zimmermann von der Evangelischen Funkagentur.