Jahre auf eine Diagnose gewartet

Unser Vereinsmitglied Melanie Müller (Tay-Sachs, adult) machte ihre Geschichte in ihrer Hematzeitung, der Märkischen Oderzeitung, öffentlich. Hier der Bericht:

erzählt Mutter Heike Bork. Doch mit viel Unterstützung gelang Melanie der Abschluss der zehnten Klasse, auch eine Berufsausbildung als gestaltungstechnische Assistentin Modedesign in Halle schloss sie ab. Schon damals fielen „unsaubere Striche“ auf, wie Melanie erzählt. Sie stürzte immer wieder vom Fahrrad, hatte Koordinierungsprobleme, Gang-störungen, war psychisch angeschlagen.

Obwohl Melanie immer wieder Ärzten vorgestellt wurde, eine Diagnose gab es nicht. Bis 2009 eine Fürstenwalder Psychologin veranlasste, dass sie „in die Röhre“ geschoben wird. „Bei der MRT-Untersuchung wurde festgestellt, dass mein Kleinhirn kleiner als normal ist“, weiß Melanie noch genau. Es folgten Gutachten, Aufenthalte in der Berliner Charité mit vielfältigen Laboruntersuchungen, die in der Kinder-Uniklinik Mainz ausgewertet worden sind. Nun war es sicher, dass Melanie unter der sehr seltenen neurodegenerativen Krankheit Tay-Sachs (eine andere Form ist Sandhoff) leidet. Aufgrund eines Gendefektes funktionieren Enzyme nicht, was zu Ablagerungen in den Nervenzellen führt, bis diese absterben. Bei Melanie spricht man vom „adulten Verlauf“ (er ist gerade bei Erwachsenen schwer zu diagnostizieren) mit Muskelkrämpfen, Gehstörungen, Redebeschwerden und psychischen Problemen. Auch Melanie musste schon stationär in einer psychiatrischen Klinik behandelt werden. Sie lebt zwar allein im betreuten Wohnen an der Kupferschmiede in Beeskow, doch tagsüber ist die ehrenamtliche DRK-Helferin Ute Werner bei ihr. Wenn sie die Mutter, deren Lebenskameraden Burkhard Diwoky oder ihren Bruder Martin braucht, muss sie nur einen Knopf auf dem Handy drücken. Sie stehen ständig auf Abruf, kümmern sich um den ganzen Schreibkram, fahren mit Melanie zu Ärzten und Therapeuten, gehen für sie einkaufen.

Als die Mutter vor sieben Jahren die Diagnose Tay-Sachs erhielt, war sie völlig verzweifelt. „Ich habe viel gelesen, aber keine Antworten gefunden, was wir tun können“, erzählt sie. Nur zu oft erlebte sie Ärzte, die mit der Krankheit Tay Sachs nichts anfangen konnten, auch falsche Medikamente verschrieben, weil sie ihren Rat, die Spezialklinik in Mainz anzurufen, nicht annahmen. Inzwischen werde Melanie von den Ärzten der Region gut versorgt, man kenne sie. „Aber ich möchte, dass die Öffentlichkeit mehr darüber erfährt“, sagt Heike Bork und berichtet von ihrer wichtigen Begegnung in Würzburg zu Beginn des Jahres mit der einzigen in Deutschland existierenden Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhofff“. „Dieses Treffen hat auch allen Angehörigen viel Kraft gegeben“, sagt Heike Bork. „Wir stehen übers Internet ständig im Kontakt, tauschen uns aus, helfen uns gegenseitig, muntern uns auf, bekommen das Gefühl, nicht allein dazustehen“, berichtet die Beeskowerin.

Um das Leid zu ertragen, sei auch Geld wichtig. „Weil die Krankheit so selten ist, wird viel zu wenig für die Forschung ausgegeben“, findet sie. „Geld brauchen wir auch, um uns treffen zu können, für Medikamente und Hilfsmittel, denn für vieles müssen wir zuzahlen.“

Manche Kämpfe sind unnütz und mühselig. Mit dem Versorgungsamt in Cottbus ringen Mutter und Tochter um das „ag“ (außergewöhnlich gehbehindert) in ihrem Schwerbeschädigtenausweis. „Das ist nicht viel, würde uns aber erlauben, auf einem Behindertenparkplatz zu stehen.“ Jeder Gang, jede Treppe bedeutet für Melanie Sturzgefahr – immer ist die Angst dabei.

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