Wichtige Informationen, starke Gefühle

Vier spannende und aufregende Tage liegen hinter uns. Zusammen mit fünf weiteren betroffenen Familien und Dr. Laila Arash-Kaps von der Villa Metabolica in Mainz nahmen wir an der 5. europäischen Familienkonferenz von Tay-Sachs und Morbus Sandhoff teil. Diese Konferenzen sind seit der ersten vor fünf Jahren immer weiter gewachsen. Diesmal waren wir 27 Familien aus acht Ländern. Sogar eine Familie aus Indien war dabei. „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“ hat in diesem Jahr auch einer in Deutschland lebenden  polnischen Familie die Teilnahme ermöglicht.

Am meisten interessieren unsere betroffenen Familien natürlich die Fortschritte in der Forschung. Darum  fangen wir damit an. Professor Timothy Cox, der in Cambridge eine Gentherapie entwickelt,  kam mit seinen engsten Mitarbeitern. Außerdem war mit Heather Edwards eine Forscherin aus Amerika anwesend, wo ebenfalls an einer Gentherapie gegen Tay-Sachs und Sandhoff geforscht wird.  Zwischen beiden Teams besteht ein enger Austausch. Professor Cox  stellte den Ablauf der Phase-eins-Stufe vor, bei der die Gentherapie erstmalig an Menschen durchgeführt wird. Dafür müssen die Vektoren direkt ins Gehirn injiziert werden. Anders geht es leider nicht, weil die Vektoren die Bluthirnschranke nicht überwinden können. Insgesamt sollen sechs infantile und sechs juvenile Kinder in die Studie aufgenommen werden. Die Kinder müssen ein bis vier Jahre alt sein  (infantile) oder  nicht älter als 18 (juvenile). Das gilt aber nur für die Studie. Es ist geplant, dass später auch jüngere Kinder und Erwachsene behandelt werden können. Begonnen wird mit einem infantilem Kind, nach und nach kommen die anderen dazu. Bei dieser Studie geht es vor allem um die Erforschung von Nebenwirkungen und Verträglichkeiten und die Ermittlung einer optimalen Dosis. Leider halten sich die Teams noch bedeckt, wann die Studie beginnen kann. Unser Eindruck und den haben wir durch Nachfragen bestätigt bekommen, ist, dass die Therapie weit fortgeschritten ist, die gefundenen Vektoren sind sicher, die Vorbereitungen laufen auf Hochtouren. Doch bei einem so komplizierten Verfahren können immer wieder unvorhersehbare Dinge den Prozess aufhalten.  Dennoch sind wir optimistisch, dass wir nicht mehr lange warten müssen. Denn was wir ja bekanntlich nicht haben, ist Zeit. „Hand in Hand Deutschland“ ist mit beiden Teams und den Selbsthilfegruppen CATS und ACTAYS in ständigem Kontakt. So dass wir jede Neuigkeit unverzüglich mitteilen können.

Neben der Gentherapie gibt es in Sevilla (Spanien) noch eine sehr interessante Grundlagenforschung zum Entzündungsprozess, der bei Tay-Sachs und Sandhoff ausgelöst wird. Aus solchen Grundlagenforschungen entstehen sehr oft neue Medikamente und Behandlungsoptionen. „Hand in Hand Deutschland“ unterstützt diese Forschung, die von unseren spanischen Kollegen ACTAYS angestoßen wurde. Dafür bräuchten die Forscher Blut und Hautbiopsien von betroffenen Kindern. Wir würden uns freuen, wenn sich möglichst viele deutsche Kinder an dem Forschungsprojekt beteiligen. Wir informieren in Kürze, über den Weg, wie ihr euch beteiligen könnt. Wahrscheinlich wird es über die Villa Metabolica in Mainz laufen.

Obwohl die Zahl der Teilnehmer weiter gestiegen  ist und mehr Forscher denn je an dem Treffen teilgenommen haben, bleibt dieser intensive und familiäre Charakter. Auch Eltern, deren Kinder den Kampf gegen diese grausamen Krankheiten schon verloren haben, waren dabei. Wir trösten und beraten uns, wir weinen und lachen. Und jeder weiß, worum es geht. Der Austausch zwischen den Familien ist immer ein ganz wichtiger Teil der Treffen. Und die Kraft die wir uns gegenseitig geben, läßt uns gestärkt nach Hause gehen.

Vielen Dank an Dr. Arash-Kaps von der Villa Metabolica in Mainz, die uns jetzt schon zum dritten Mal auf einer europäischen Konferenz begleitet hat. Ihr fachlicher Rat, ihre Kontakte zu den Forschern, macht die Tagung für uns zu einem zusätzlichen Gewinn. Sie ordnet die Vorträge und die Neuigkeiten für unsere Familien ein und hilft uns  auch komplizierte medizinische Zusammenhänge besser zu verstehen.

Vor allem aber danken wir den teilnehmenden Familien. Ihr seid das Herz unserer Bewegung, nur mit Euch können wir die Krankheit besiegen. In London hatten wir eine tolle Zeit mit Melanie, Daniel und Ben Mende, Beatrice, Wolfgang, Emilia und Mark Schulz, Silvana Cilli und Danilo,  Julia Kats, Milena, Mateusz und Viktoria Kubisiak und Zaneta D’Errico.

Einen ganz großen Dank möchte ich als Vorsitzender von „Hand in Hand“ noch an meine Frau Birgit richten. Birgit hat Projektanträge geschrieben, Sponsoren überzeugt, die Hotelzimmer gebucht, teilweise die Flüge der Familien organisiert und, und, und, …

Vielen lieben Dank auch an Melanie Mende, die die Tagungsunterlagen ins Deutsche übersetzt hat, uns unterstützt,  und als betroffene Mama einen tollen Beitrag zur Tagung geleistet hat.

Vielen Dank an die Siemens Betriebskrankenkasse SBK, die einen großen Teil der Kosten für die deutschen Teilnehmer übernommen hat, so dass wir für alle deutschen Familien Fahrt- und Übernachtungskosten übernehmen und auch einen Beitrag zu den allgemeinen Tagungskosten leisten konnten.

Vielen Dank an die Organisatoren von CATS, Patricia und Dan Lewi. Sie haben in kurzer Zeit eine ganz phantastische Tagung mit vielen interessanten Rednern auf die Beine gestellt und uns im Herzen von London einquartiert.

Wir werden hier in Kürze noch etwas detailiierter auf den medizinischen Teil der Tagung eingehen und natürlich bei unserem Treffen Mitte Oktober darüber berichten. Dort dann mit Professor Konrad Sandhoff und weiteren interessanten Referenten zu Tay-Sachs und Sandhoff.

Wir werden weiter hart arbeiten, bis wir diese schrecklichen Krankheiten besiegen können. Gemeinsam werden wir es schaffen. Wir halten zusammen und geben uns Kraft – getreu dem Motto des europäischen Tay-Sachs und Sandhoff Charity Consortiums ETSCC: Ein Ziel – eine Gruppe – eine Stimme

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