2018-05-16T10:53:15+00:0025. April 2018|

Heilversuche bei Niemann-Pick Typ C und Gangliosidosen mit Acetyl-DL-Leucin an der LMU München

Dr. Tatiana Bremova-Ertl

Zusammenfassung des Vortrags vom 2. Familientreffen der Selbsthilfegruppe Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V. am 14.10.2017 in Würzburg.

Acetyl-DL-Leucin ist eine leicht veränderte essentielle (lebensnotwendige) Aminosäure, auf dem Markt auch als Tanganil bekannt. Aminosäuren sind Bausteine der Proteine.  Das Medikament ist mittlerweile mehr als 5 Jahrzehnte in Frankreich auf dem Markt und wurde bei akutem Schwindel eingesetzt. Es handelt sich um eine Mischung aus zwei Stereoisomere: D und L.

Das Medikament ist im Allgemeinen nebenwirkungsarm, bis jetzt wurden keine bekannten häufigen bis zu gelegentlichen NW festgestellt.

Der eigentliche Wirkungsmechanismus ist noch unklar. Der Stand der Forschung deutet u.a. auf die Stabilisierung des Membranpotenzials der Nervenzellen hin.

Bei Versuchen in Menschen und Tieren kam es zu sichtbaren positiven  Resultaten.

2013 wurde die erste Studie über die Wirksamkeit dieser Substanz bei Patienten mit fortschreitenden Kleinhirnerkrankungen, einer so genannten degenerativen cerebellären Ataxien publiziert.

Das Medikament hat die Symptome der cerebellären Ataxie gelindert. Bewertet  mit den klinischen neurologischen Skalas hat es zu einer Verbesserung der Lebensqualität geführt:

So verbesserten sich nachweislich die Gangsicherheit und Sprachstörungen und es kam zu einer deutlichen Verminderung von unkoordinierten Bewegungen.

Dr. Tatiana Bremova war selbst im Anschluss an einer Studie mit Patienten, die an Niemann-Pick Typ C leiden beteiligt.

Hier das Design dieser Studie:

Die Ergebnisse lassen sich kurz so zusammenfassen:

Objektiv:

  1. Verbesserung der Feinmotorik, des Zitterns und der Koordination der Hände
  2. Stabileres Stand- und Gangbild mit geringerem Sturzrisiko

Gemessen wurden unter anderem  der Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) und der Spinocerebellar Ataxia Functional Index (SCAFI)

 

Subjektiv: Verbesserung der

  1. Lebensqualität, wie von Eltern beurteilt
  2. Augenfixation („Augen ruhiger geworden“)
  3. Selbständigkeit im Alltag- selber anziehen, waschen, essen
  4. Interaktion mit Betreuern
  • Nebenwirkungen waren 1x vorübergehender Schwindel, der nach einer Weile wieder verschwand. Sonst war es ohne Nebenwirkungen. Somit ergibt sich ein sehr gutes Risiko-Nutzen Verhältnis.

 

Tanganil bei Tay-Sachs und Sandhoff

Seit einem knappen Jahr laufen auch individuelle Heilversuche bei GM1- und GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs und Sandhoff-Erkrankung)

Behandelt werden in München zwei  adulte (Tay-Sachs)  und zwei juvenile (M. Sandhoff) Verlaufsformen.  Auch hier werden bereits erste Verbesserungen sichtbar. (Ataxie, Sprache, Gangbild, Gangsicherheit, etc.)

Außerdem gibt es Versuche mit Sandhoff-Mäusen durch Prof. Frances Platt (Univ. Oxford) unter Mitwirkung von  Prof. Michael Strupp (LMU München). Dabei kam es zu einem späteren Auftreten der Symptome unter einer Therapie mit  Acetyl-DL-Leucin. Im Mausmodell ist zudem eine deutlich reduzierte Ataxie bei behandelten Mäusen zu sehen.

Die Ergebnisse was Acetyl-DL-Leucin genau in den Zellen bewirkt, werden für Mitte  2018 erwartet.

Für 2018 ist eine weitere offizielle Patientenstudie geplant, in die  auch Tay-Sachs und M. Sandhoff eingeschlossen werden. Das Mindestalter der Patienten liegt bei 6 Jahren.

Hier das bisher geplante  Studiendesign:

Patienten, die zuvor schon Tanganil ausprobieren wollen, können dies nach Rücksprache mit ihrem Neurologen/Neuropädiater gerne tun. Der Neurologe sollte sich mit der LMU München in Verbindung setzen (Prof. Strupp, Dr. Bremova oder Marlene Moser).

Michael.Strupp@med.uni-muenchen.de

Tatiana.Bremova@med.uni-muenchen.de

Marlene.Moser@med.uni-muenchen.de

 

Dr. Tatiana Bremova-Ertl bei ihrem Vortrag in Würzburg.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Auf Nachfrage bestätigte Dr. Tatiana Bremova, dass Tanganil durchaus auch bei infantilen Fällen probiert werden kann. Es könnte unter Umständen das Auftreten weiterer Symptome verzögern und bereits vorhandene Symptome lindern.

Wer Interesse daran hat, soll sich ebenfalls mit der LMU München in Verbindung setzen. Das gilt für Patienten innerhalb und außerhalb Deutschlands, wichtig ist nur, dass ein Neurologe die Tests begleitet.

Die Selbsthilfegruppe Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V. hat die Versuche mit Acety-DL-Leucin von Anfang an konstruktiv begleitet und steht mit den Forschern in engem Austausch.  Gerne stehen wir für weitere Informationen zur Verfügung.

Folker Quack und Birgit Hardt

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