Gefühle und Informationen: Zu Besuch bei Niemann-Pick

Jedes Jahr im Mai steht das Jahrestreffen der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe in unserem Termin-Kalender. Es war die erste Selbsthilfegruppe, zu der wir nach Darios Diagnose Kontakt aufnahmen. Viele der Familien sind uns Freunde und die Selbsthilfegruppe ein treuer Partner geworden. Die Atmosphäre in Kassel ist immer eine ganz besondere, da sind viele Emotionen, viel Leid, aber auch große Hoffnung und dann doch eine sehr ausgelassene Stimmung. Die Niemann-Pick-Familie beweist uns immer sehr eindrucksvoll, Menschen mit einem schweren Schicksal können sehr fröhlich zusammen sein. Das Wesentliche verlieren sie so oder so nicht aus den Augen. Das lässt ihr Schicksal gar nicht zu.

Leider hat in diesem Jahr ein sehr wichtiger Mensch aus der Gruppe krankheitsbedingt gefehlt, Edmund, wir wünschen Dir gute Besserung.

 

Da Niemann Pick zum selben Typ Speicherkrankheiten wie Tay-Sachs und Morbus Sandhoff gehören, treffen wir dieselben Forscher und Ärzte. Wir können dort immer auch viel für unsere Krankheit lernen und neue Kontakte knüpfen. Einige Medikamente und Studien sind für beide Krankheiten interessant. Die Grundlagenforschung sowieso. So gibt es aktuell eine Studie mit einem Wirkstoff, in die Tay-Sachs und Sandhoff zwar leider nicht eingeschlossen sind, der Wirkstoff würde aber wahrscheinlich auch hier helfen. Für uns ein klares Signal, aktiv zu werden, dass sobald genügend Informationen bei den anderen Krankheiten vorliegen, der Wirkstoff auch an  Tay-Sachs und Sandhoff getestet wird.

Immer wieder sehr spannend sind für uns auch die Vorträge von Dr. Frank W. Pfrieger, der am Institut Neuroscience Cellulaiore in Straßburg biologische Grundlagenforschung betreibt – immer mit dem Blick auf mögliche Therapien. Und natürlich die Studien von Dr. Eugen Mengel, der in der Villa Metabolika Studien unter anderem zu Niemann-Pick, aber auch zu Tay-Sachs und Morbus Sandhoff organisiert. Dr. Mengel, Dr. Arash-Kaps und Studienassistentin Petra Kleinhans werden uns am nächsten Wochenende zum europäischen Familientreffen der ETSCC begleiten, damit wir alle aktuellen Informationen zur Forschung und zu Studien an Tay-Sachs und Sandhoff bekommen und an unsere Familien weiter geben können.

 

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.