2020-02-22T11:08:28+00:0022. Februar 2020|

World Symposium für lysosomale Krankheiten

Unser medizinischer Beirat Dr. Mengel berichtet

Vom 10. bis 13. Februar 2020 fand in Orlando (USA) das 16. WORLD Symposium für lysosomale Speicherkrankheiten statt. Unsere Selbsthilfegruppe war durch Dr. Eugen Mengel (SphinCS) dort vertreten.

Ziel dieses Symposium ist es, ein interdisziplinäres Forum bereitzustellen, um interessante Themen, Forschung und klinische Anwendbarkeit im Zusammenhang mit lysosomalen Erkrankungen zu erkunden und zu diskutieren. Das WORLD Symposium veranstaltet jedes Jahr ein wissenschaftliches Treffen, bei dem die neuesten Erkenntnisse aus den Bereichen Grundlagenforschung, translationale Forschung und klinische Studien für lysosomale Erkrankungen vorgestellt werden. Dieses Symposium soll Forschern und Klinikern helfen, diagnostische Optionen für Patienten mit lysosomalen Erkrankungen besser einzuschätzen und zu verstehen. Breit wurde das Für und Wider verschiedener Techniken der Gentherapie diskutiert. Außerdem geht es um die Frage, in welchen Bereichen zusätzliche Grundlagen- und klinische Forschung erforderlich sind.

Dr. Mengel berichtete uns von seinen Gesprächen und Erfahrungen auf dem WORLD Symposium bezüglich der Gangliosidosen.

Besonders hoffnungsvoll seien die Forschungen an den Substrathemmern. Hier gebe es gute Erfolge und Dr. Mengel kann sich vorstellen, dass noch in diesem Jahr eine klinische Studie mit zumindest einem Substrathemmer startet, die Tay-Sachs und Sandhoff einschließt. Hervorzuheben sei, dass Substrathemmer nicht nur für juvenile und adulte Verlaufsformen eine Option darstellen, sondern inzwischen auch für die infantilen Verläufe. Dr. Mengel sieht hier eine naheliegendere Perspektive als bei der Gentherapie – zumindest dürften die Substrathemmer schneller und für mehr Patienten zum Einsatz kommen.

Aber auch die Enzymersatz-Therapie könnte für unsere Krankheitsbilder interessant werden. Bislang scheiterten die Ersatzenzyme an der Blut-Hirn-Schranke. Japanische Forscher arbeiten an Enzymen der 2. Generation, die die Blut-Hirn-Schranke überwinden können. Neben einigen MPS-Formen sind auch die Gangliosidosen ein Forschungsfeld für diese Fusions-Proteine, die die HEX A mit einer Art „Taxi“ in das zentrale Nervensystem bringen könnten.

Und auch an Chaperone-Therapien, die die Restaktivität unterstützen, wird weiter geforscht.

Die Vielfalt der Therapien wächst, fasst Dr. Mengel das World Symposium aus Sicht der GM1- und GM2-Gangliosidosen zusammen. Die meiste Hoffnung können wir darauf setzen, verschiedene Therapieformen miteinander zu verknüpfen, z.B. Gentherapie und Substrathemmung.

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