2020-02-28T23:55:45+00:0028. Februar 2020|

Beim Tag der Seltenen in Mainz

Auch in diesem Jahr waren wir wieder beim Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz. Die lysosomalen Speicherkrankheiten standen einmal mehr im Mittelpunkt. Neben unserer Selbsthilfegruppe waren auch unsere Freunde von Niemann-Pick mit einem Stand vertreten. Auch bei den Vorträgen bildeten die lysosomalen Speicherkrankheiten einen kleinen Schwerpunkt. Ganz allgemein berichtete Prof. Michael Beck (medizinischer Beirat unserer Selbsthilfegruppe) über den Stand der Gentherapien. Gerade bei den Seltenen Erkrankungen gehöre ihnen sicherlich die Zukunft, sagte Beck. Sehr anschaulich erläuterte er die verschiedenen Methoden, ihre Vor- und Nachteile.

Für uns als Vertreter einer Selbsthilfegruppe waren aber auch die beiden Vorträge zu den Europäischen  Refernznetzwerken (ERN) und deren Patienteninteressengruppen (ePAGs)  interessant. Dr. Sonja Hermanns und Dr. Leona Wagner erläuterten die Bedeutung dieser europäischen Vernetzung von Spezialisten und Patientenvertretern. Bei den ERNs geht es vor allem darum, das Wissen von einer Seltenen Erkrankungen zu  den Patienten zu bringen, damit die Patienten nicht immer zu den Experten gebracht werden müssen. Die ePAGs begleiten diesen Prozess aus Patientensicht und betreiben eigene Projekte. Innerhalb des MetabERN  spielen auch die lysosomalen Speicherkrankheiten eine sehr gewichtige Rolle.

Wo das neu gegründete Institut SphinCS seine Forschungstätigkeit ansetzt, erläuterte Dr. Eugen Mengel (medizinischer Beirat unserer Selbsthilfegruppe). Wichtige Grundlagen, wie natürliche Verlaufsstudien, Medikamentenstudien und Klinische Studien zu den Sphingolipidosen, zu denen Tay-Sachs und Sandhoff gehören, werden der Forschungsschwerpunkt sei. Und wir sind froh, dasss unsere Selbsthilfegruppe bereits eine Registerstudie mit der SphinCS auf den Weg gebracht hat.

Petra Kleinhans stellte die Bedeutung und Aufgaben der Selbsthilfegruppe vor. Neben Pia Appelt und Jana Hirschfeld von der Niemann Pick Selbsthilfegruppe, stellten auch wir in diesem Rahmen unsere Arbeit von Hand in Hand vor. Das passte alles wunderbar zusammen und war ein wirklich schöner Auftritt. Für uns sehr spannend war dann noch der Vortrag von Prof. R. König, der die Genetische Diagnostik im Wandel der Zeit erläuterte. Ein ganz wichtiges Feld, denn bei allen Therapien, die wir derzeit mit voran treiben, die aktuell und in Zukunft entwickelt werden, ist es wichtig so früh wie möglich mit der Behandlung zu beginnen. Und das geht nur bei einer sehr schnellen Diagnose, oder gar einem Neugeborenen-Screening.  

Insgesamt ein wirklich sehr erfolgreicher Tag der Seltenen in Mainz. Vielen Dank den Organisatoren von der Selbsthilfegruppe „AHC 18+“ Ihr macht da wirklich einen tollen Job, Vielen Dank Professor Beck, der die Beiträge organisierte – es waren sehr interessante und spannende Themen und ein sehr schöner Tag mit vielen bekannten Gesichtern in Mainz.

Ein Kommentar

  1. Melanie Müller 29. Februar 2020 um 7:57 Uhr - Antworten

    Super von euch! Es ist gut eine Anlaufstelle zu habe, die sich aus kennen!

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