2020-05-31T14:08:11+00:0031. Mai 2020|

Familienkonferenz der NTSAD – Virtueller Besuch in den USA

Es war großartig, viele die man von Facebook kannte, fast persönlich zu treffen.

Wir wollten schon lange mal in den USA an einer Familienkonferenz der NTSAD teilnehmen. Die dortige Selbsthilfegruppe für Tay-Sachs, Sandhoff,  GM-1 und Canavan ist weltweit die größte Selbsthilfevereinigung für unsere Krankheiten. Doch der lange Flug mit Dario, die Zeitverschiebung und überhaupt der Stress einer solchen Reise schreckten uns bislang ab. Wir wollten es Dario nicht zumuten.

Coronabedingt tagte die NTSAD dieses Jahr komplett online. Trotzdem gab es Austauschgruppen, Fachreferate zu den unterschiedlichen Themen und Krankheiten und ganz oft die Möglichkeit zu diskutieren und sich gegenseitig Mut zu machen. Natürlich ersetzt das nicht das persönliche Treffen, aber für uns war es eine Chance, endlich auch einmal ohne Stress und lange Reise teilnehmen zu können.

Beim Familienaustausch war Dario auch mitten in der Konferenz und es hat ihn sichtlich gefreut.

Es war toll viele Familien, die man aus den sozialen Medien bereits kannte, zumindest in einem Zoom-Meeting persönlich zu treffen und zu plaudern.

Besonders beeindruckt waren wir, wie stark die NTSAD die Familien in den Mittelpunkt stellt. Nur an einem Tag gab es Fachvorträge. Die ganze restliche Zeit gehörte den Familien und betroffenen erwachsenen Patienten. Sie berichteten, tauschten sich aus, gaben sich Mut und Unterstützung.

Die Fachvorträge waren kurz, Redner, die überzogen wurden sehr konsequent gebeten, zum Ende zu kommen. Dafür gab es Diskussionen und nahezu unbegrenzt die Möglichkeit Fragen zu stellen.

Kurzum, wir haben für unsere eigenen Konferenzen vieles gelernt und müssten auch eine digitale Konferenz nicht fürchten, das kann gut funktionieren, auch wenn wir uns im Oktober natürlich nichts sehnlicher wünschen, als ein persönliches Treffen. Und daran halten wir aktuell auch noch fest.

Drei Tage waren wir auf unserer Terrasse in den USA. Bei den Fachvorträgen hat Dario allerdings lieber die Schlümpfe geschaut.

Bei den Fachvorträgen, gab es interessante Einblicke in den aktuellen Forschungsstand. Nach wie vor ruht viel Hoffnung auf der Gentherapie. Die Erfolge der ersten Studien an zwei betroffenen Kindern in den USA haben ohne Nebenwirkungen kleine Erfolge gezeigt. Hier steht den Forschern noch Arbeit bezüglich der richtigen Dosierung bevor.  Wichtig ist, dass sie dranbleiben und das haben sie vor, die nächste Studie ist fest geplant, die Genehmigung steht allerdings noch aus.

Sehr vielversprechend klingen aber auch die Planungen des Startups „Taysha“, über das wir ja  bereits hier berichtet haben.  Der Gründer R.A. Session referierte über seine Pläne. Erste Studien sollen in Kanada stattfinden, aber auch ein Rollout nach Europa ist geplant. Für uns ein klarer Auftrag, uns dort bekannt zu machen, denn wenn Taysha Studien an GM-2 (Tay-Sachs und Sandhoff) in Europa plant, müssen sie unsere Patienten kennen.

Taylor Fields stellte die IB-1000-Studie vor. Mit einem Video von Dario, der an einem individuellen Heilversuch mit dem Wirkstoff „N-ACETYL-DL-Leucine“ teilgenommen hat.

Neben der Gentherapie sind momentan die Substrathemmer ein wichtiges Thema. Beim NTSAD-Meeting wurde die Amethyst-Studie mit dem Wirkstoff Venglustat vorgestellt. Coronabedingt hat sich der Start verzögert, aber jetzt soll es losgehen, sobald die Beschränkungen weiter gelockert werden und es vertretbar ist, Patienten für eine Studie in die Studienkliniken zu holen. Die Studie startet weltweit mit 57 erwachsenen GM-2-Patienten. Außerdem sollen in einem zweiten Arm fünf juvenile GM-2-Patienten eingeschlossen werden. Das sind leider nicht sonderlich viele Patienten, wenn man bedenkt, dass die Studie weltweit in 14 Länder mit 27 Studienorten startet. In Deutschland wird die Uniklinik Gießen ein Standort sein.

Daneben ging es sehr allgemein um den Ablauf klinischer Studien und die besonderen Probleme bei seltenen Krankheiten wie Tay-Sachs und Sandhoff. Immer wieder wurde das Fehlen einer natürlichen Verlaufsstudie beklagt. Es gibt erste Ansätze und kleinere Studien in den USA, die von der Pharmaindsutrie und von Forschern dankbar aufgenommen werden. Um so wichtiger ist die Arbeit an einer natürlichen Verlaufsstudie, die wir mit dem privaten Forschungsinstitut SphinCS bereits gestartet haben. Die Unterstützung von Dr. Mengel und seinem Team bei dieser so wichtigen Arbeit, wird ganz klar unser Schwerpunkt in Sachen Forschung in den nächsten Monaten sein. Wir freuen uns dabei über jede Form der Unterstützung, für die wir sehr dankbar sind und die wir dringend brauchen.

Für unsere Selbsthilfegruppe haben neben Birgit, Dario und Folker auch Melanie Mende, Petra Kleinhans und Dr. Eugen Mengel die wissenschaftlichen Vorträge begleitet. So dass uns keine Informationen entgangen sind. Schon jetzt steht fest, die Themen Substrathemmer und natürliche Verlaufsstudie werden bei unserer Konferenz im Herbst ein wichtiges Thema der Fachvorträge sein. Im Mittelpunkt aber stehen auch bei uns wieder die Familien.

Hier die Fachvorträge, an denen wir teilgenommen haben. Wer eine spezielle Frage hat, meldet sich einfach bei uns, einzelne werden sich im Oktober bei unserem Treffen auch Thema sein.

  • Introduction to session, Jamie Ring, NTSAD Board Member, Former head of Patient Advocacy
  • Clinical Trials Overview, Gerry Cox, MD, PhD, NTSAD Board Member, Rare Care Consulting,
  • FDA’s Role in Drug Development, Patroula Smpokou, MD, FACMG, Lead Medical Officer, Center for Drug Evaluation and Research (CDER), FDA
  • Gene Therapy and the FDA, Rachel Witten, MD, Medical Officer, Center for Biologics Evaluation and Research (CBER), FDA
  • Q&A moderated by Jamie Ring

GM2 Infantile and Juvenile (Tay-Sachs and Sandhoff)
2:00pm EDT – 3:30pm EDT

  • Introduction Kevin Romer, Mathew Forbes Romer Foundation
  • Gene Therapy Research Program Jagdeep Walia, MD, FRPPC, Queen’s University
  • Introduction to Taysha Gene Therapy RA Session, CEO and Founder
  • UMass Medical School Expanded Accesss Study Terence R Flotte, MD Dean of the UMass Medical School of Medicine
  • Axovant Gene Therapies Program Parag Meswani, PharmD, Senior VP, Commercial Strategy and Operations, Gavin Corcoran, PhD, Chief R&D Officer

GM-2 Late Onset (Tay-Sachs and Sandhoff)
2:00pm EDT – 3:30pm EDT

  • Introduction Gerry Cox, MD, PhD NTSAD Board of Directors
  • Addressing your questions about participating in a clinical trial Florian Eichler, MD, Mass General Hospital, NTSAD Scientific Advisory Committee
  • IntraBio Clinical Trial Taylor Fields
  • Sanofi Genzyme Venglustat Clinical Trial Timothy Olson, Sr., Director of Research and Development
  • Report on Relevant Outcome Measures Through Patient Wearable Technology Dan Lewi, Aparito and C.A.T.S. Foundation
  • Gene Therapy Studies in Sheep Heather Gray-Edwards, PhD, UMass Medical School

 

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