Teilweise über 30 Jahre haben einige unserer Mitglieder auf die Diagnose Tay-Sachs oder Morbus Sandhoff gewartet. Und selbst bei den kleinen Kindern, wo die Krankheit rasch erste Symptome zeigt, dauert es immer noch viel zu lange von den ersten Beobachtungen der Eltern bis zur Diagnose.

Eine grauenhafte Zeit, wenn man merkt, dass mit einem selbst oder seinem Kind etwas nicht stimmt und man kennt nicht den Grund dahinter. Man fühlt sich hilflos und einsam, denn man hat keine Chance sich mit anderen auszutauschen, die den gleiche Weg gehen müssen.

Auch geht wichtige Zeit verloren in der Therapien begonnen werden könnten, die zumindest die Symptome lindern und den Krankheitsverlauf verlangsamen könnten.

Natürlich kann kein Arzt alle Seltenen Erkrankungen kennen. Aber der kirschrote Fleck im Augenhintergrund, der nach wie vor häufig als erstes Symptom beschrieben wird, das zur Diagnose führte, ist keineswegs das einzige Symptom, um die Krankheit zu erkennen. Zudem tritt er nicht in allen Fällen auf. Bis es aber überhaupt zu dieser Augen-Untersuchung kommt, gibt es viele Auffälligkeiten, wie die große Schreckhaftigkeit, bestimmte Entwicklungsstörungen, etc., die den Eltern auffallen, von Ärzten und Therapeuten aber oft ignoriert werden.

Dabei fallen die Besonderheiten unserer Kinder Kita-Mitarbeiterinnen, Verwandten und Therapeuten häufig sehr früh auf, können aber nicht zugeordnet werden.

Um dem entgegen zu wirken, kam unsere 2. Vorsitzende, Birgit Hardt auf die Idee, einen Diagnosefilm zu erstellen, der die vielen unterschiedlichen Auffälligkeiten zusammenfasst, medizinisch bewertet und so Anschauungsmaterial für Therapeuten, Ärztinnen und Ärzte, Erzieherinnen, etc. geben kann.

Viele unserer Familien und Patienten beteiligten sich an dem Projekt, indem sie Videos ihrer Kinder oder von sich selbst zur Verfügung stellten, die die Symptome deutlich zeigen. Einige Mütter und Väter waren zudem bereit, vor der Kamera über ihre Erfahrungen mit der Krankheit zu sprechen. Dr. Eugen Mengel und Dr. Laila Arash-Kaps übernahmen die medizinische Regie des Films. Gemeinsam mit SphinCS durchsuchten wir alle Filme und Interviews, sortierten die auffälligsten Symptome und Auswirkungen der Krankheiten, die Dr. Mengel und Dr. Arash-Kaps aus medizinisch-klinischer Sicht einordneten und beschrieben.

In viel liebevoller Kleinarbeit hat unser Filmemacher und Kameramann Christoph Kirchner das umfassende Material dann zu einem informativen aber auch emotionalen Film zusammengestellt und überarbeitet. Premiere war am 30. September bei usnerer Familienkonferenz.

Im Rahmen der Projektförderung der Krankenkassen unterstützte die Siemens Betriebskrankenkasse das Filmprojekt finanziell. Vielen Dank der SBK.

Jetzt müssen wir diesen Film bekannter machen und an die Zielgruppen (Kindergärten, Therapeuten, Kinderärzte, Kliniken, SPZ, etc.) bringen.