Seit dem 17. Dezember 2020 ist die AXO-GM2-001-Studie in ClinicalTrials.gov gelistet. Hier geht es zu dem Eintrag: LINK ZUR STUDIE 

Wir fassen das wichtigste hier kurz zusammen: Es handelt sich um eine Dosis-, Eskalations-, Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie einer experimentellen Gentherapie. Sponsor ist die Pharmafirma Sio Gene Therapies, früher bekannt als Axovant. Die Studie wird im Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen des Massachusetts General Hospital in Boston durchgeführt. Offizieller Studienbeginn ist Dezember 2020.

Die Studie schließt sowohl infantile als auch juvenile Verläufe der Krankheiten Tay-Sachs und Morbus Sandhoff ein. Zirka 18 Patienten sollen bis voraussichtlich November 2024 eingeschlossen werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien:

Es wird erwartet, dass an der Studie Kinder mit Tay-Sachs- oder Sandhoff-Krankheiten teilnehmen, die bei der infantilen Verlaufsform 6 Monate bis 20 Monate alt sind, bei der

juvenilen Form 2 Jahre bis 12 Jahren alt.

Sie müssen über die aktuelle oder historische Fähigkeit verfügen, mindestens 5 Sekunden ohne Unterstützung zu sitzen.

30 Tage vor Beginn der Studienteilnahme muss die Einnahme von Miglustat und Acetyl-Leucin, so sie als Medikamente verabreicht werden, abgebrochen werden.

Es dürfen keine arzneimittelresistenten Anfälle oder ein Status epilepticus vorgelegen haben.