Zirka hundert vor allem junge Neuropädiater trafen sich in Fulda auf Einladung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zur Jahrestagung und zum Stoffwechselseminar. Nach Fachvorträgen und Patientenseminaren wurden auch drei Fälle in den Arbeitsgruppen vorgestellt. Einer war Dario, ein anderer die kleine Luisa, die wir von den Niemand-Pick-Jahrstreffen und aus dem Buch, das ihre Mama Jana Hirschfeld geschrieben hat, bestens kennen (Jana Hirschfeld: Luisas Leben – Wunder fragen nicht. TRIGA-Verlag, 2015).

Ein sehr schönes und überraschendes Wiedersehen. Für uns war dann auch das eigentliche Seminar sehr spannend und interessant. Die Fachärzte der Arbeitsgruppe wußten nämlich nicht, woran Dario leidet und sollten durch Fragen an uns und den Seminarleiter (der Darios Krankenakte mit der kompletten Diagnostik zur Verfügung hatte) die einzelnen Diagnoseschritte bestimmen, um schließlich auf die sehr seltene Erkrankung kommen.

Da kamen zwar auch einige Erinnerungen an die schwierige und langwierige Zeit der Diagnose hoch. Vor allem aber wurde deutlich, wie viele seltene Erkrankungen letztlich doch in Frage gekommen wären und wie schwer die Suche nach der richtigen Diagnose ist. Und wenn sie dann gefunden ist, fragt man sich, warum nicht viel schneller, passt doch jetzt alles zusammen. Aber bis das Puzzle eine Bild ergibt, ist eben eine sehr langer und beschwerlicher Weg.

Und so dauerte es fast 50 Minuten, bis die Richtung lysosomale Speicherkrankheit eingeschlagen wurde, und dann kam relativ schnell GM1 oder GM 2, und dann auch Tay-Sachs, wovon Darios Sandhoff-Erkrankung ja ein noch einmal seltenerer Typ ist. Anschließend blieb noch etwas Zeit, über Therapien und aktuelle Forschungen zu diskutieren. Für uns nicht nur eine interessante Erfahrung, der Weg nach Fulda hat sich auf jeden Fall gelohnt. Anschließend wurde Darios Fall auch im Plenum diskutiert und wir hatten Gelegenheit, unsere Selbsthilfegruppe vorzustellen und dafür zu werben, wie wichtig der Eltern- und Patientenaustausch bei derartigen Krankheiten ist.

Wir sind überzeugt, wenn einem der rund 100 Neuro-Pädiatern in ihrem weiteren Berufsleben Symptome begegnen, die  bei  Tay-Sachs- oder Sandhoff vorkommen, wird er dies abklären. Und Eltern wie Patienten damit die quälend lange Wartezeit auf eine Diagnose deutlich verkürzen. Ausserdem wirken die Therapien umso besser je früher mit ihnen begonnen wird.