Acht auf einen Streich – Vorsicht Gangliosidosen!

Gerne informieren wir über ein gemeinsames Projekt unserer Selbsthilfegruppe “Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff” in Deutschland e.V. mit dem Forschungsinstitut SphinCS.

Bei diesem klinisch-wissenschaftlichen Projekt mit dem Titel “Acht auf einen Streich – Vorsicht Gangliosidosen” handelt es sich um eine Register-Studie zur Erfassung der Manifestation und des Krankheitsverlaufes von Gangliosidosen. Dabei haben wir sowohl die GM-2-Gangliosidosen (Tay-Sachs und Sandhoff) als auch die GM-1-Gangliosidosen eingeschlossen. Somit umfasst die Studie acht Krankheitsbilder, was auch ihren Titel erklärt. Unsere gemeinsame Intention ist, die Gangliosidosen sowohl in ihren Symptomen und Augenscheinlichkeiten, als auch in ihrem Verlauf besser zu verstehen. Dazu werden zum einen bereits vorhandene Daten ausgewertet, zum anderen aber auch eigens für die Studie Daten erhoben und ausgewertet. Die Patienten bzw. ihre Familien werden zur Objektivierung der psychosozialen Belastungen durch die Krankheit eng in die Studie eingebunden. Dazu und zur Frage der Manifestation der Krankheit werden unter anderem strukturierte Interviews mit den Eltern geführt.

Die Daten der Studie sollen in ein fortlaufendes Register eingepflegt werden. Hauptziel ist die Gangliosidosen schneller und öfter in Arzneimittelstudien zu bringen.

Diese Studie verfolgt darüber hinaus eine ganze Reihe von Zielen: So sollen die Gangliosidosen bekannter werden, der natürliche Verlauf der Krankheit soll analysiert werden, Biomarker und Laborparameter ermittelt werden. Dabei umfasst die Studie alle Formen der Krankheitsbilder (Infantil, Spät-Infantil, Juvenile und Late-onset, sowie Hydrops fetalis. (Der Hydrops fetalis ist die schwerste Manifestation einer Speichererkrankung, hier beginnt die Erkrankungen bereits im Mutterleib. Erstaunlicherweise tritt ein Hydrops fetalis bei GM1 auf, während diese Krankheitserscheinung bei GM2 nicht beobachtet wird.)

Das entstehende Register enthält eine klinisch, molekularbiologisch und sozial medizinisch aufgearbeitete Patienten-Kohorte, die von Entwicklern von Arzneimitteln eher wahrgenommen wird und somit die Chancen erhöht, dass Gangliosidosen und davon betroffene Patienten in Arzneimittelstudien aufgenommen werden.

Durch die Studie entstehende Biomarker und das bessere Verständnis der Krankheiten und ihrer Auffälligkeiten und klinischen Befunde soll die Diagnostik erleichtern.

Zudem sollen ärztlich erhobene Befunde mit den Erfahrungen der Familien und Patienten abgeglichen werden, um wiederum die Diagnostik, aber auch die Beratung der Familien zu verbessern.

“Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.” ist Auftraggeber der Studie und stellt der gemeinnützigen SphinCS UG zur Initiierung der Studie Erlöse aus Spendengeldern zur Verfügung. Die SphinCS ist Träger der Studie, übernimmt Konzeption, Design der Studie, hält die IT-Technologie zur Datenerfassung vor, führt die Studie durch, wertet sie aus und publiziert die Ergebnisse. Hand in Hand arbeitet aktiv und beratend an der Studie mit und stellt bei Bedarf weitere Gelder im Verlauf der Studie zur Verfügung.

„Hand in Hand“ wurde von Anfang an und auf Augenhöhe in die Studienentwicklung einbezogen. Wir waren immer sehr gut informiert und wurden in alle Entscheidungen einbezogen. Besonders hervorheben möchten wir, dass Patienten und deren Familien bei der Durchführung der Studie aktiv eingebunden werden und als Partner im Gesundheitswesen gesehen werden.

Verantwortlich für die Studie sind Petra Kleinhans, Dr. Eugen Mengel, Prof. Michael Beck, Dr. Yasmina Amraoui, Loreen Gramsch und Grecia Mendoza.

Weitere Fragen gerne an uns.