Es war schon einer der besonderen Momente. Und so waren wir etwas nervös, als wir am Rande des internationalen MPS-Treffens in Bonn einen Termin mit Pofessor Konrad Sandhoff bekamen.  Es war das erste persönliche Aufeinandertreffen, per Mail hatten wir uns schon ausgetauscht.

Der Biochemiker entdeckte 1968 die nach ihm benannte Sandhoff-Krankheit, an der Dario leidet. Mehr durch Zufall, wie er uns erzählte. Er erforschte damals die Bedeutung und Wirkung von Gangliosiden und betrieb molekulare Analysen von Erbkrankheiten. Dabei entdeckte er, dass es neben Tay-Sachs noch eine biochemisch andere Form der Gangliosidose gibt, heute nach ihm Morbus Sandhoff benannt.

Obwohl längst emeritiert, forscht Professor Sandhoff immer noch unermüdlich an den Prozessen lysosomaler Speicherkrankheiten, nimmt auf der ganzen Welt an Kongressen dazu teil. Und so konnte er uns die meisten unserer Fragen von den biologischen Abläufen her erklären. Vieles wurde uns klarer, einiges haben wir noch nicht ganz verstanden. Professor Sandhoff ist durch und durch Wissenschaftler. Erst mit den Fingern auf dem Tisch, dann auf einem Notizblock zeichnete er uns Krankheitsverläufe, Restaktivitäten und chemische Prozesse auf. Er versprach, uns Aufsätze zu schicken und wird ein Vorwort für unsere geplante Tay-Sachs-Sandhoff-Broschüre schreiben.

Außerdem nahmen an dem Gespräch auch Professor Julia Hennermann und Dr. Laila Arash-Kaps von der Villa Metabolica in Mainz teil. So werden wir das Gespräch mit ihrer fachlichen Hilfe aufarbeiten können. Natürlich fallen einem nach so einem Termin noch hundert weitere Fragen ein, die man hätte stellen sollen. Doch die wichtigsten haben wir gestellt, weitere werden folgen.

Alle Informationen werden in unsere geplante Broschüre münden, mit der wir Betroffenen, Angehörigen, Ärzten und Therapeuten die Krankheit besser erklären wollen. Prof. Konrad Sandhoff kennt jetzt Dario und unsere Selbsthilfegruppe. Und wir haben viele neue Ideen, die wir verfolgen werden. Die Fahrt nach Bonn hat sich mehr als gelohnt!