Immer wieder erreichen uns Anfragen betroffener Patienten und deren Familien, werden uns Berichte über Forschungen aus dem Internet zugeschickt. Um hier besser und kompetent Auskunft geben zu können, haben wir jetzt einen medizinisch- wissenschaftlichen Beirat gegründet. Nachdem unsere Mitgliederversammlung einen solchen Beirat beschlossen hat und die Satzung entsprechend geändert wurde, sprachen wir im Laufe des Jahres 2019 uns bekannte Ärzte und Forscher an, ob sie diesem Beirat angehören möchten. Alle haben zugesagt, so dass wir den medizinisch-wissenschaftlichen Beirat bei der europäischen Familienkonferenz in Würzburg präsentieren konnten.

Zum Beirat gehören:

Professor Konrad Sandhoff

Der Chemiker entdeckte 1968 den nach ihm benannten Krankheits-Typ Morbus Sandhoff. Seitdem forschte er an Ursachen, Zusammenhängen und Behandlungsoptionen dieser und ähnlicher Erkrankungen. Er unterstützte unsere Selbsthilfegruppe bei der Erstellung einer Infobroschüre für betroffene Familien, Ärzte und Therapeuten. Immer noch besucht er weltweit Kongresse, hält Vorträge und versorgt uns mit wichtigen Informationen über den Stand der Forschung.

Professor Dr. med Michael Beck

Prof. Beck widmete sein ganzes Forscherleben den lysosomalen Speicherkrankheiten. Er baute die Villa Metabolica in Mainz zu einem weltweit anerkannten Zentrum zur Erforschung und Behandlung dieser Erkrankungen auf. Prof. Beck ist Koordinator des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Universität Mainz und forscht weiterhin an lysosomalen Speicherkrankheiten.

Dr. med Eugen Mengel

Dr. Mengel begleitet unsere Aktivitäten von Anfang an. Er ist zertifizierter Prüfarzt und hat sich auf die Behandlung der Sphinglolipidosen spezialisiert. Dazu gehören auch die GM-2-Gangliosidosen, also Tay-Sachs und Morbus Sandhoff.

Dr. med Laila Arash-Kaps

Die Kinderärztin berät unsere Selbsthilfegruppe vom Jahr der Gründung an und begleitet uns seit 2015 auf allen europäischen Familientreffen. Sie unterstützte uns bei der Erstellung unserer Infobroschüre. Sie arbeitet in der Villa Metabolica der Uniklinik Mainz.

 

Wer eine medizinische oder wissenschaftliche Anfrage hat, wer im Internet etwas über neue Forschungen, etc. liest, kann gerne mit der Selbsthilfegruppe (Birgit Hardt, Folker Quack) Kontakt aufnehmen. Wir leiten die Anfragen dann an die Experten aus unserem medizinischen Beirat weiter.