Am 28. Februar ist es wieder soweit – der Tag der Seltenen Erkrankungen findet dieses Jahr unter den erschwerten Bedingungen der Corona-Pandemie statt. Wir lassen uns aber nicht unterkriegen. Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff plant dennoch Aktionen, um den Tag zu nutzen, auf das Schicksal einer Seltenen Erkrankung und speziell auch auf unsere Erkrankungen aufmerksam zu machen.

So haben wir einen Artikel über unser Schicksal und die Geschichte unseres Vereins geschrieben und gezielt verschiedenen Medien angeboten. Voriges Jahr sind wir mit einer ähnlichen Aktion bei FOCUS online und dem Evangelischen Pressedienst (EPD) gelandet.

In unserer Heimatstadt Würzburg findet eine Plakataktion zum Tag der Seltenen statt.

In Mainz findet der Tag der Seltenen diesmal am Freitag, 26. Februar, komplett digital in Form einer Zoom-Konferenz statt. Unser Vorsitzender Folker wird dort zwei Vorträge über Selbsthilfearbeit, unseren Verein, vor allem aber über das Netzwerk LysoNET halten, zu dem sich sechs Selbsthilfegruppen, die lysosomale Speicherkrankheiten vertreten, zusammengeschlossen haben. Der Vortrag wird um 12.15 Uhr und um 15.10 Uhr via Zoom zu sehen und  hören sein. Allerdings muss man sich zuvor unter www.kiss-mainz.de für den Vormittag und/oder den Nachmittag anmelden.

Hier das komplette Programm des Tag der Seltenen in Mainz:

                                                – PROGRAMM –

                               Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz am 26. Februar 2021

9:45
Virtueller Einlass

10:00
Begrüßung

10:10
Vorstellungsrunde der Teilnehmer
Ziele 2021-2022

Nach allen Vorträgen haben Sie die Möglichkeit Fragen zu stellen

11:00
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim
„Die Behandlung seltener chronischer Krankheiten in Zeiten der Covid-19 Pandemie“

11:30
Hans-Georg Hammer – Amryt Pharma

„Lipodystrophie – wenn der Körper nicht zur Klinik passt“

12:00

Kurze Pause

12:15
Folker Quack – Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.

„LysoNET – Netzwerk deutscher Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten“

12:45
Dr. Tobias Mentzel – Vorstandsvorsitzender ELA Deutschland e.V., ePAG des ERN-RND (Europäisches Referenznetzwerk für Seltene Neurologische Erkrankungen)

„Selbst Verantwortung übernehmen – die Rolle von Patientenvertretern bei Seltenen Erkrankungen“

13:15
Schlussrunde und Ende der Vortragsreihe am Vormittag.

 Pause.

Luftballonaktion.

Einladung zur Ärztlichen Fortbildung „ Seltene Erkrankungen“ Zertifiziert mit
4 Fortbildungspunkten der Bezirksärztekammer Rheinhessen

 15:00
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim
Begrüßung, Eröffnung der Vortragsreihe

15:10
Folker Quack – Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
„Gemeinsam noch stärker“ Sechs Selbsthilfegruppen für lysosomale  Speicherkrankheiten
haben das LysoNET gegründet

15:50
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim
 „Diagnostische Odyssee“ Wie kann der lange Weg zu einer Diagnose verkürzt werden?

16:30
Dr. Eugen Mengel – SphinCS GmbH, Hochheim
„Neue Biomarker, um seltene ZNS-Erkrankungen früh zu diagnostizieren“

17:10
Dr. Laura Holthöfer – Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Mainz
„Ein seltener Fall mit überraschender Diagnose“

18:00

Ende der Veranstaltung