Die ersten Ergebnisse unserer Registerstudie über die GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs, Sandhoff und GM2-Aktivator-Defekt) und über die GM1-Gangliosidosen sind in einem Poster veröffentlicht worden. Das Institut für für klinische Forschung bei lysosomalen Speicherkrankheiten (SphinCS) hat diese Studie initiiert. Sie entstand in enger Zusammenarbeit mit unserer Selbsthilfegruppe „Hand in Hand“ und der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin an der Universität Heidelberg.

Durch die Zusammenarbeit auf Augenhöhe mit unserer Selbsthilfegruppe entstand eine patientenorientierte und industrieunabhängige Studie zum natürlichen Verlauf der Krankheit, zu den ersten Symptomen und zu den klinischen Subtypen bei GM1-Gangliosidosen und GM2-Gangliosidosen. Dadurch wollen wir helfen, die Diagnostik zu vereinfachen und zu beschleunigen,  leichter in Medikamentenstudien zu kommen und Betroffenen Hilfestellungen zu geben.

Frau Dr. Laila Arash-Kaps, die unsere Selbsthilfegruppe seit vielen Jahren begleitet und unterstützt, hat die ersten Ergebnisse der Studie in einem Poster zusammengefasst. Es erläutert die Studie an sich und ihre Methoden. Daneben fasst es die ersten Ergebnisse nach der Auswertung der Daten von 22 Patientinnen und Patienten zusammen und zieht ein erstes Fazit.

So seien vor allem die überschießenden akustischen Schreckreaktionen ein erstes und leicht zu testendes Merkmal der Krankheit. Außerdem wurde ein spät-infantiler Sub-Typ bei mehreren Patienten diagnostiziert, der in der Literatur bislang nicht gut charakterisiert ist. Ein großes Problem ist die späte Diagnosestellung. So würden die schweren motorischen Entwicklungsstörungen beim infantilen Verlauf ärztlicherseits erst zum Ende des ersten Lebensjahres auffallen. Tatsächlich seien sie auf Handyvideos aber drei bis zehn Monate früher erkennbar gewesen.

Das Poster wird nun bei Fachkongressen für lysosomale Speicherkrankheiten eingereicht werden.

Die Studie wird selbstverständlich fortgesetzt und auch in den nächsten Jahren durch unsere Selbsthilfegruppe konstruktiv begleitet und finanziell durch Spendengelder unterstützt werden.

Hier der Link zum ganzen Poster als PDF