Es war wieder sehr schön, es war wichtig, es war emotional. Unsere 7. deutschsprachige Familienkonferenz beendeten wir am Sonntag mit vielen Abschiedstränen und Hoffnung auf neue Behandlungsoptionen.

Ein sehr intensives, bewegendes und spannendes Wochenende liegt hinter uns: 30 betroffene Familien, 145 Teilnehmerinnen und Teilnehmer – so viele hatten wir noch nie bei unseren Familienkonferenzen. Wir haben gelacht, wir haben geweint, vor allem aber haben wir uns ausgetauscht.

Dr. Mathias Schmitt von PCR-Pharmaceuticals aus Japan arbeitet an einer Therapie für unsere Krankheiten.

Es gab Forschungsupdates von unserem medizinischem Beirat Dr. Eugen Mengel (SphinCS) und von Prof. Andreas Hahn (Uniklinik Gießen). Wir freuten uns sehr, PD Dr, Mathias Schmidt von JCR Pharmaceuticals aus Japan begrüßen zu dürfen, die an einer Methode arbeiten, die Enzymersatztherapie auch für unsere Krankheitsbilder zu ermöglichen. Dafür müssen die Enzyme in einer Art „trojanischem Pferd“ über die Blut-Hirn-Schranke kommen. Genau das funktioniert bei anderen Krankheiten schon. Die Therapie, die JCR entwickelt hat, soll jetzt auch bei Gangliosidosen zum Einsatz kommen, Wir hoffen, dass dies möglichst schnell passiert. Aber auch die Pharmafirma Azafaros aus den Niederlanden schickte Vertreterinnen nach Deutschland. Auch Azafaros forscht an einer Therapie zu unseren Krankheiten.

Wir haben viele neue Informationen über den Stand der Forschung bekommen. Aber auch über das Leben mit der Krankheit. Diesem Aspekt haben wir mit der Logopädin Sabine Apell, dem Orthopädiemeister Mike Unmacht, unserem Pflegeexperten Markus Oppel, und unserem Sozialanwalt Philip Koch erstmalig viel Zeit eingeräumt. Diese  Themen konnten in Workshops und Einzelgesprächen noch vertieft werden.

Workshop mit Dr. Saba Harrach aus Wien, die coronabedingt nicht persönlich anreisen konnte.

Aber auch die psychischen Probleme – gerade bei unseren erwachsenen Patientinnen und Patienten – waren ein wichtiges Thema, dem wir in einem eigenen Workshop mit der Wiener Psychologin Dr. Saba Harrach versuchten, gerecht zu werden.

Sehr bewegend war der Bericht von Krissi Kratzer, die erst im Dezember 2021 die Diagnose Tay-Sachs für Ihre Tochter Olivia bekam. Mit Hilfe unseres Vereins und Dr. Eugen Mengel gelang es uns, Olivia als erstes Kind aus Deutschland an der Gentherapie-Studie in Boston (USA) teilnehmen zu lassen. Krissi, ihr Mann Dario und Olivia verbrachten vier sehr emotionale Monate in den USA. Leider ist derzeit aus finanzielle Gründen unsicher, ob diese Studie fortgesetzt werden kann, wir hoffen sehr, dass dies möglich gemacht werden kann.

Dario, Olivia, Krissi und Birgit.

Wir haben uns sehr gefreut, dass Prof. Konrad Sandhoff, Entdecker und Namensgeber eines unserer Krankheitsbilder (Morbus Sandhoff) auch in diesem Jahr mit seiner Frau Karin wieder an unserer Konferenz teilgenommen hat. Er bereicherte den medizinischen Teil nicht nur mit wichtigen Nachfragen, sondern auch mit einem Bericht über neue Entwicklungen bei der Gen-Therapie.

Wir werden immer internationaler. Zwei betroffene syrische Flüchtlingsfamilien waren dabei und hatten bewegende Geschichten zu erzählen. Zudem eine Familie aus Indien, die jetzt in Deutschland lebt. Erstmalig kam eine Familie aus Dänemark, zum zweiten Mal eine Familie aus Österreich und unsere treue Familie Cia aus der Schweiz, die von Anfang an unsere Familienkonferenzen besucht.

Unsere Kinder und Jugendlichen vergnügten sich während der Vorträge im Kinder- und Jugendtreff  mit Spielen und Musik und bei einem Auftritt des Würzburger Zauberers und Künstlers  ZaPPaloTT.

Kurzum, eine Konferenz der Emotionen und Informationen, von der wir noch lange zehren werden.  Vielen Dank an alle, die mitgeholfen haben und natürlich an unsere Sponsoren (GKV, Aktion Mensch, Aktion Sternstunden des BR, Stiftung der Sparkasse Mainfranken, Azafaros und der Stiftung von Home & Country).