„Wir hoffen, dass Ihr die letzte Generation seid, die Tay-Sachs, Morbus Sandhoff oder GM1 als Diagnose bekommt und es gibt keine zugelassene Therapie.“ So beendete einer unserer Redner seinen Vortrag zur 8. deutschen Familienkonferenz. Sehr gerne schließen wir uns dem an.

Es war ein intensives und schönes Wochenende, das wir mit 32 betroffenen Familien, Patientinnen und Patienten, Ärztinnen und Ärzten, Forschern und Pharmavertreterinnen und Vertretern verbringen durften. Mit zwölf erwachsenen Patienten nahmen noch nie so viele Adulte teil. Für uns eine große Aufgabe, sie noch besser und intensiver zu versorgen. Auch deshalb haben wir unseren Vorstand um Sonja Hasemann erweitert, die ab sofort mit dem Schwerpunkt auf adulte Patienten uns in der Vereinsführung unterstützen möchte.

Die Konferenz eröffneten wir mit Updates zum Stand der Forschung, neuen Ergebnissen der Grundlagenforschung und dem Stand der laufenden Studien (ein Bericht zu den Updates wird folgen).  Daneben boten wir in diesem Jahr viele Workshops an. Aber auch Professor Konrad Sandhoff war mit seiner Frau Karin wieder dabei. Darüber hinaus boten wir den Familien und Patienten sehr praktische und lebensnahe Hilfen an.

So gab es Workshops zur Epilepsie mit Prof. Andreas Hahn, zur orthopädischen Versorgung der Ataxie bei Erwachsenen mit Dr. Eugen Mengel und Mike Unmacht, eine Pflegeberatung für betroffene Erwachsene und eine für betroffene Kinder von unserem Pflegeberater Markus Oppel, einen Trauerworkshop mit Melanie Mende und einen Workshop zum Thema Geschwisterkinder mit „Lichtblick TAK. eV.“. Und auch unser Sozialanwalt Philip Koch war den ganzen Samstag bei uns und berichtete unter anderem, wie er eine unserer Familien beim Gang vors Bundesverfassungsgericht unterstützt, um ein Medikament im Off-Label-Use weiter zu bekommen. Und die betroffene Familie Wilker war auch dabei.

Alle drei angefragten Pharmafirmen folgten unserer Einladung. Der Forschungsleiter Christian Freitag von Aazafaros und die dortige Patientenbeauftragte Gisela Linthorst waren dabei, außerdem die Patientenbeauftragte Charlotte Mehle von Sanofi-Genzyme und per Video Mathias Schmitt von JCR.

Mit den Pharmavertretern, unseren Ärzten, Dr. Eugen Mengel, Prof. Andreas Hahn und unserem Sozialanwalt Philip Koch gab es den zweiten „Runden Tisch“ mit der Pharmaindusrie.

Für uns persönlich war einer der emotionalen Höhepunkte, dass unser Freund Rodrigo mit seiner zauberhaften Familie aus Mallorca zu uns nach Würzburg kamen. Rodrigo, Yago, Anhoia und Ricardo lernten wir 2014 bei der europäischen Konferenz in Paris kennen. Vor vier Jahren hatten wir uns das letztes Mal gesehen, auf der Europäischen Konferenz, die wir 2019 in Würzburg ausrichteten. Dann kam Corona.

Die Konferenz 2014 in Paris gab auch den Ausschlag, für Deutschland die Selbsthilfegruppe für Tay-Sachs und Sandhoff zu gründen. Ein zweiter Auslöser war damals unser Besuch bei der Selbsthilfegruppe von Niemann-Pick. Mit ihr sind wir nach wie vor freundschaftlich verbunden und besuchen deren Treffen, wann immer es geht. In diesem Jahr kam, wie schon öfter, Pia Appel vom NP-Vorstand zu uns nach Würzburg.

Dieses Mal haben einige Familien den Brückentag wegen dem 3. Oktober genutzt, um ein verlängertes Wochenende in Würzburg zu verbringen. Wer konnte, blieb bis Dienstag. Nach zwei anstrengenden Konferenztagen am Samstag und am Sonntag, boten wir am Montag ein Freizeitprogramm an mit einer Führung durch das Weltkulturerbe Würzburger Residenz und einem Besuch des Weinkellers im Bürgerspital, einem der größten Weingüter Deutschlands. Bereits am Freitag bot eines unserer Gründungsmitglieder, Andreas Kemper, eine Stadtführung an.

Zum Abschluss trafen wir uns in einer Würzburger Pizzeria in der Nähe des Hotels und dort haben uns dann unsere Familien echt geflasht. Haben sie doch das ganze Wochenende heimlich gesammelt, um uns einen Musical-Besuch mit Dario zu schenken. Vielen lieben Dank unserer zweiten großen Familie dafür.

Die diesjährige Familienkonferenz nutzten wir auch, unseren medizinisch-wissenschaftlichen Beirat zu erweitern. Ihm gehören neben Dr. med. Eugen Mengel, Dr. med. Laila Arash-Kaps und Prof. Konrad Sandhoff jetzt auch Prof. Dr. med. Andreas Hahn und Dr. med. Ali Tunc Tuncel an. Vielen Dank für die spontane Bereitschaft, unserem Beratergremium anzugehören.

Vielen Dank an unsere Sponsoren. AKTION MENSCH, GKV (Spitzenberband der Krankenkassen), Sternstunden „Wir helfen Kindern“ des Bayerischen Rundfunk, Azafaros, JCR, Robert-Vogel-Stiftung, Sparkasse Mainfranken und der Stadt Würzburg. Ohne deren Untersützung wäre diese Konferenz nicht finanzierbar.

Und einen ganz großen Dank an alle unsere Helfer, am Welcome-Desk, bei der Kinderbetreuung, bei der Mitgliederversammlung, bei der Vorbereitung, beim Auf- und Abbau, etc. Ohne Euch geht es nicht!

 

Wir freuen uns, Euch alle nächstes Jahr wieder zu treffen!

Vielen Dank unseren Sponsoren: