2019 gründeten wir mit Ärzten und Forschern, die unserem Verein von Beginn an untersützten und mit ihrem Fachwissen und ihrer Expertise  voran gebracht haben, einen medizinisch-wissenschaftlichen Beirat. Er hilft und unterstützt, berät und ordnet ein. Beispielsweise, wenn Berichte und Informationen über Forschungen und unsere Krankheiten im Internet kursieren oder eine betroffene Familie uns Infomationen zuschickt, die wir gerne kompetent einordnen und beantworten wollen. Unsere Beiräte halten aber auch auf Kongressen und Ärztetagungen immer die Augen auf, wenn es etwas neues zu den Gangliosidosen zu berichten gibt. Bei unseren Familienkonferenzen geben sie ihr Wissen an unsere Familien und Patienten weiter.

2023 haben wir beschlossen, diesen Beirat zu erweitern. Neben Dr. Laila Arash-Kaps, Prof. Dr. Konrad Sandhoff und Dr. Eugen Mengel, die dem Beirat von Anfang an angehören, haben wir Prof. Dr. Andreas Hahn (Uniklinik Gießen) und Dr. Ali Tunç Tuncel (Uniklinik Heidelberg) angefragt, Teil unseres Beirates zu werden. Beide haben spontan zugsagt. Vielen Dank für diese Bereitschaft. Wir freuen uns auf einen regen Austausch und eine gute Zusammenarbeit.

Leider mussten wir uns 2022 von Prof. Dr. Michael Beck verabschieden, der völlig überraschend aus dem Leben gerissen wurde. Er gehörte ebenfalls seit 2019 unserem medizinischen Beirat an und hat uns sehr oft wichtige Informationen und Tipps gegeben. Prof. Beck war aber auch ein großer Förderer unseres Vereins, geschätzter Referent und ist über die Jahre der Zusammenarbeit auch ein guter Freund geworden.

Die Mitglieder unseres medizinischen Beirats:

Dr. Laila Arash-Kaps verfügt über eine 17-jährige Erfahrung in der Diagnostik, Betreuung und Behandlung von Patienten mit lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, die sie während ihrer Tätigkeit als Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin an der Universitätsmedizin Mainz erwarb. Dr. Arash-Kaps war maßgeblich an der Erforschung verschiedener lysosomaler Speichererkrankungen und der Zulassung verschiedener Medikamente beteiligt. Seit Januar 2021 verstärkt Frau Dr. Arash-Kaps als Prüfärztin das Team der SphinCS. Unserer Selbsthilfegruppe ist sie seit 2015 eng verbunden, nahm an zahlreichen deutschen und europäischen Konferenzen teil.

Prof. Dr. Andreas Hahn ist Professor für Pädiatrie am Universitätsklinikum Gießen und seit 2002 leitender Oberarzt der Klinik für Kinderneurologie. Seine besonderen Interessensgebiete sind pädiatrische Epilepsien, neuromuskuläre Erkrankungen und neurometabolische Erkrankungen. Hier verfügt Prof. Hahn  über umfangreiche Expertise als Kliniker und Forscher in der Diagnose und Behandlung. Die Uniklinik Gießen ist Studienzentrum bei aktuell drei Studien für die Gangliosidosen (Tay-Sachs, Morbus Sandhoff und GM1):  IB 1001, Amethyst-Studie (Venglustat) und die Pronto-Studie.

Dr. Eugen Mengel ist Gründer und CEO der SphinCS GmbH & SphinCS Lyso gemeinnützige UG. Dr. Mengel beschäftigt sich seit 2001 mit der Erforschung und Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten (LSD) mit einem Schwerpunkt auf Sphingolipidosen. Als Prüf- und Studienarzt hat er zahlreiche Medikamentenstudien begleitet. In den letzten 25 Jahren wurden für 9 (von > 50) LSDs Therapien zugelassen. Bei 8 Erkrankungen waren Prof. Dr. Beck und Dr. Mengel maßgeblich beteiligt. Dr. Eugen Mengel begleitet und unterstützt unsere Selbsthilfegruppe von Anfang an. Er war der Initiator unserer gemeinsamen Registerstudie Gangliosidose „8 in 1“.

Prof. Dr. Konrad Sandhoff wurde 1972 in Biochemie habilitiert. Sandhoff war von 1979 bis zu seiner Emeritierung 2007 ordentlicher Professor für Biochemie am Kekulé-Institut für Organische Chemie und Biochemie der Universität Bonn. Sandhoff ist seit 1999 Mitglied der Akademie Leopoldina. Die molekulare Analyse von Erbkrankheiten führte ihn 1968 zur Erstbeschreibung der später nach ihm benannten Speicherkrankheit Morbus Sandhoff. In seinem Labor wurden die molekularen Ursachen von weiteren lysosomalen Speicherkrankheiten aufgeklärt. Er ist seit 2018 unserer Selbsthilfegruppe eng verbunden und unterstützt unsere Arbeit, wo immer kann.

Dr. Ali Tunç Tuncel ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin. Er ist ärztlicher Leiter der Sprechstunde für Lysosomale Speichererkrankungen an der Universitätsklinik Heidelberg in der Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin. Er hat eine Weiterbildung im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen und macht derzeit seine Spezialisierung in Neuropädiatrie. Dr. Tuncel ist Beirat im Vorstand der Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) als Leiter der Jungen Stoffwechselmedizin (JSM). Er behandelt seit Jahren auch Kinder mit Gangliosidosen, darunter mit M. Tay-Sachs, M. Sandhoff, GM2-Aktivatorprotein-Mangel, aber auch GM1.