„Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff“ ist seit 2020 Mitglied im MetabERN, um unsere Krankheiten auch auf europäischer Ebene gut zu vertreten und internationale Kontakte zu knüpfen. Seit 2023 hat Sonja Hasemann diese Aufgabe übernommen und vertritt unsere Selbsthilfegruppe, sowie die GM1- und GM2-Gangliosidosen aktiv im Patientenboard von MetabERN. Wir sind die einzige Selbsthilfegruppe in Europa, die GM1 und GM2 dort vertreten und aktiv mitarbeiten.

In Europa leben geschätzt 30 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen. Aus diesem Grund wurden ab 2017 virtuelle Referenznetzwerke (ERNs) mit Unterstützung der EU geschaffen, um die medizinische Versorgung und die Forschung in den 26 Mitgliedsstaaten zu koordinieren.

MetabERN ist eines dieser Netzwerke speziell für seltene Stoffwechselerkrankungen, wozu auch die Lysosomalen Speichererkrankungen,  wie GM1 und GM2, gehören. Einmal im Jahr treffen sich die medizinischen Spezialisten und die Repräsentanten der Patientenorganisationen, die Mitglied der europäischen Vereinigung sind zu einer gemeinsamen Konferenz. In diesem Jahr vom 23. bis 25. November in Barcelona.

Auf der diesjährigen Konferenz in Barcelona berichteten unter anderem Gäste aus der Ukraine über ihre schwierigen Arbeitsbedingungen in der Heimat. Die drei Tage waren darüber hinaus mit eng getakteten Vorträgen aus den verschiedenen Arbeitsgruppen gefüllt. Unter anderem fand auch eine Sitzung der Patientenorganisationen statt, um am Folgetag die Bedürfnisse aus Sicht der Betroffenen zu adressieren und mit den Fachleuten zu diskutieren. Vor allem der persönliche Austausch und die vielen Gesprächsrunden fördern die Vernetzung der Teilnehmenden.

Leider erfahren auch die Fachbereiche in den Kliniken zu wenig Unterstützung und es ist schwierig, Nachwuchsmediziner für die Forschung an und Behandlung von seltenen Erkrankungen zu gewinnen. MetabERN gilt dabei als erfolgreichstes Gesundheitsprojekt in der EU. Es wurden rund 500 Online-Kurse und Webinare für Pflegekräfte und Mediziner eingerichtet und in Zusammenarbeit mit anderen Institutionen spezifische Fortbildungsmöglichkeiten geschaffen. Für 2024 ist ein patientenorientiertes Programm geplant.

Wie wichtig die Zusammenarbeit innerhalb der verschiedenen Projekten ist, zeigt sich z. B. bei der Neuklassifizierung von Erkrankungen in der Orphanet Datenbank, die Schaffung eines gemeinsamen europäischen Registers für Stoffwechselerkrankungen, die Nutzung einer webbasierten Software, um nationale Gesundheitszentren bei der Diagnose und Behandlung zu unterstützen und den engen Austausch mit anderen ERNs, die sich mit Erkrankungen befassen, die auch häufig als Symptome bei den Stoffwechselerkrankungen auftreten. Für GM1 und GM2 wären dies insbesondere Epilepsien (EpiCARE), neurologische Erkrankungen (ERN-RND) und neuromuskuläre Erkrankungen (NMDs).