Im Rahmen der National Tay Sachs & Allied Disease (NTSAD) Familienkonferenzen in den USA wurden den teilnehmenden Betroffenen mit einer spät einsetzenden GM2 Gangliosidosen zwischen 2015 und 2019 klinische Tests angeboten, um die Auswirkungen und die Belastungen während dieser vier Jahre zu messen. Erste Ergebnisse dieser vierjährigen Verlaufsstudie wurden jetzt veröffentlicht.
Die Ergebnisse sind in der ScienceDirect Ausgabe vom 3. Juli 2024 erschienen. Da es keine speziellen Bewertungskriterien für spät einsetzende GM2-Gangliosidosen gibt, wurden Instrumente verwendet, die für Krankheiten mit ähnlichen Merkmalen verwendet werden, wie z.B. die Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala, der 9-Loch-Peg-Test und die Beurteilungskala bei Sprachstörung.
Insgesamt nahmen 23 Personen an mindestens einem Kontrolltermin teil (Tay-Sachs = 19 / Sandhoff = 4). Die Längsschnittanalysen zeigten eine langsame aber deutliche Verschlechterung der neurologischen Symptome. Das Ergebnis verdeutlicht die Notwendigkeit bei zukünftigen klinischen Studien die Bewertungsinstrumente und/oder Endpunkte besser anzupassen und als Behandlungsziel nicht eine allgemeine deutliche Verbesserung zu erwarten, sondern die Verschlechterungsrate zu stoppen oder zu verringern, ausgehend von der individuellen Krankheitslast zu Beginn der Behandlung.
Der Artikel der NTSAD-Studie kann hier im Original abgerufen werden
Seit 2016 wird im Massachusetts General Hospital in Boston unter der Leitung von Dr. Florian Eichler eine erweiterte Verlaufsstudie durchgeführt. Die aktuell 10 Probanden müssen über 7 Jahre alt sein und eine gesicherte Diagnose für eine spät einsetzende GM2-Gangliosidose haben.
Bei dieser Studie werden bei den Probanden im Abstand von sechs Monaten neurologischen Untersuchungen durchgeführt. Grundlage sind Ataxie-Bewertungsskalen, eine formale Sprachbeurteilung, Magnetresonanztomografie und -spektroskopie, eine Blutentnahme, eine optionale Lumbalpunktion. Deshalb wird auch individuell geprüft, ob die Belastung durch die Anreisen und Untersuchungen für den jeweiligen Patienten vertretbar sind. Geplantes Ende der Studie ist Mitte 2025. Wir werden über die Ergebnisse berichten.
Die spät einsetzenden GM2-Gangliosidosen, zu denen auch die spät einsetzenden Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheiten gehören, sind seltene, langsam fortschreitende, neurogenetische Erkrankungen, die in erster Linie durch neurogene Schwäche, Ataxie und Dysarthrie gekennzeichnet sind. Ziel dieser Längsschnittstudie war es, den natürlichen Verlauf spät einsetzender GM2-Gangliosidosen anhand einer Reihe klinischer Ergebnisbewertungen zu charakterisieren, um verschiedene Aspekte der Krankheitslast und des Krankheitsverlaufs im Laufe der Zeit zu messen, darunter neurologische, funktionelle und Lebensqualitäts-bezogene Aspekte, um die Gestaltung künftiger klinischer Interventionsstudien zu unterstützen.
NTSAD ist die US-amerikanische Selbsthilfegruppe für Tay-Sachs und Morbus Sandhoff.
Der Artikel ist sehr interessant . Bei mir wurde das Tay – Sachs – Syndrom erst am 22 .09 . 2018 diagnostiziert , weil sich eben nur Wenige mit dieser äusserst seltenen , genetischen Erkrankung auskennen , geschweige denn je etwas davon gehört haben.
Selbst mein Neurologe , der gleichzeitig Psyxhiater ist , musste zuerst in einem medizinischen Fachlexikon nachblättern , wie soll es da Laien ergehen ?
Licht und Liebe , eure Nicole
Der Artikel ist sehr interessant . Ich habe selbst LOTS und finde es toll, wie solche wissenschaftliche Beiträge für Betroffene, die Familien und Interessierte aufbereitet werden.
Selbst mein Neurologe , der gleichzeitig Psychiater ist, musste zuerst in einem medizinischen Fachlexikon nachblättern , wie soll es da Laien ergehen ? Danke HiH!
Licht und Liebe , eure Nicole