Jahrestreffen des europäischen Netzwerkes für Stoffwechselerkrankungen mit Hand in Hand e.V.
Nach der Konferenz von MetabERN 2023 in Barcelona, war Hand in Hand auch in Budapest vom 27. bis 29. November 2024 unter den teilnehmenden Patientenorganisationen. Der erste Nachmittag war geprägt von anregenden Diskussionen über aktuelle Aktivitäten innerhalb des Netzwerks. Vor allem das Sammeln und Zugänglich machen von Wissen über seltene Erkrankungen sollen helfen, mehr Informationen für Fachleute und Patienten zur Verfügung zu stellen. Dazu zählt der Aufbau eines einheitliche europäischen Register für vererbte Stoffwechselstörungen (UIMD), ein Notfallprotokoll-Tool, das Neugeborenen-Screening-Programm sowie die Entwicklung von Leitlinien und Entscheidungshilfen. Es gab interessante Einblicke in Initiativen, wie z. B. „Think Ammonia!“, die in Großbritannien auf die Symptome und tödliche Gefahr eines zu hohen Ammoniakspiegels aufmerksam macht.
Gemeinsame Aktionen und Kooperationsprojekte
Der frühe Abend endete mit der Sitzung der Patientenorganisationen, die unter anderem über eine bessere Vernetzung untereinander und die Einbindung in die verschiedenen Projekte diskutierten. Am zweite Tag wurden neue Trainingsprogramme vorgestellt und es gab einen ersten Einblick in das Design der neuen MetabERN Webseite, die Anfang 2025 gestartet werden soll. Dieser Tag war vollgepackt mit Informationen über gemeinsame Aktionen und Kooperationsprojekte. Auch für die Patientenorganisationen sind einige von praktischer Bedeutung. So geht es beim „European Rare Disease Research Coordination and Support Action“ (ERICA) darum, die 24 europäischen Referenznetzwerke auf einer Plattform miteinander zu verbinden. Die „Odyssee der Diagnose“ dauert bei seltenen Erkrankungen durchschnittlich vier Jahre. Um die Zugänglichkeit zu den ERNs für Patienten in ganz Europa zu verbessern, hat die EU ein dreijähriges Projekt finanziert, an dem alle Mitgliedstaaten sowie Norwegen und die Ukraine beteiligt sind: die gemeinsame Aktion zur Integration von ERNs in nationale Gesundheitssysteme (JARDIN). Weiter Beispiele sind Rare Diseases International (RDI) die Schwerpunktmäßig mit der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zusammenarbeitet.
Besonders beeindruckend war der virtuelle Besuch von Dr. Roberto Giuliani, Mitbegründer von Casa dos Raros, in Porto Alegre in Brasilien. Von der Forschung, über Studien bis zur Beratung und Diagnostik leistet die Einrichtung die gesamte Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. In Zukunft sollen weitere Zentren entstehen, um die geschätzten 13 Millionen Betroffenen im Land besser unterstützen zu können.
Am letzten Tag hatten die einzelnen Subnetzwerke die Gelegenheit, laufende Aktivitäten vorzustellen und sich untereinander auszutauschen. Dabei wurde wieder einmal deutlich, wie wichtig der Austausch und die Zusammenarbeit zwischen allen Beteiligten ist, um in der Versorgung und Behandlung von seltenen Erkrankungen Fortschritte zu erzielen.
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