Neue Ideen und neue Forschungsansätze prägten unsere 12. Familienkonferenz für Tay-Sachs, GM1 und Morbus Sandhoff. Fast 150 Interessierte nahmen von Donnerstag bis Sonntag (15. bis 18. Oktober) teil. Darunter 34 betroffene Familien , aber auch so viele Forscher und Kliniker wie noch nie. Insgesamt kamen 17 Ärzte und Wissenschaftler zu unserer Konferenz, tauschten sich mit unseren Familien und untereinander aus. Unsere Tagung wird immer mehr auch zu einem Treffen von an Gangliosodosen intersssierten Klinikern und Forschern. Das ist sehr gut, weil es hilft, Therapieansätze und neue mögliche Behandlungsoptionen der Krankheiten und ihrer Symptome voranzubringen.

Eines der Schwerpunkthemen am „medizinische Samstag“ waren die Mikrogliazellen. Ein Freiburger Forscherteam hat herausgefunden, dass Mikrogliazellen (die Immunzellen im Gehirn) dabei helfen können, GM2-Fettstoffe abzubauen. In einer 2025 in der Zeitschrift „Nature“ veröffentlichten Studie zeigte Dr. Maximilian Frosch mit seinen Kolleginnen und Kollegen, wie Mikroglia Nervenzellen beim Abbau von GM2-Gangliosidosen unterstützen und welche Therapieansätze sich daraus ergeben könnten.

Dr. Maximilian Frosch folgte unserer Einladung nach Würzburg und gab uns einen sehr spannenden Einblick in seine Forschungen im Team von Prof. Marco Prinz. Beeindruckend vor allem die mikroskopischen Aufnahmen von Mikrogliazellen „bei der Arbeit“ und die Erfolge in Mausmodellen. Danach können Mikroglia Nervenzellen mit dem bei GM2 fehlenden Enzym versorgen und ein weitgehender Austausch verhinderte die Krankheitsentwicklung im Mausmodell.

Anschließend diskutierten in einer Podiumsdiskussion die Biologen und Neurowissenschaftler Dr. Frank Pfrieger und Dr. Sabina Tahirovic, unsere Ärzte Dr. Eugen Mengel und Dr. Tunc Tuncel mit Dr. Maximilian Frosch diese neuen Entdeckungen. Denn es gibt noch Fragen, die das Team in Freiburg jetzt angehen möchte: Dabei geht es darum, wie die Mikroglia ausreichend und mit welcher klinisch einsetzbaren Methoden ersetzt werden können. Noch nicht geklärt ist auch, wie früh die Behandlung erfolgen muss und ob sie auch nach Krankheitsbeginn noch helfen kann. Und die Frage, die wir auch auf dem Podium diskutierten: Bleibt der Effekt langfristig wirksam und sicher.

Noch ist das Grundlagenforschung, doch Ansätze zu einer möglichen Therapie zeichnen sich ab. Prof. Konrad Sandhoff, der die Vorträge wie gewohnt kritisch verfolgte, gratulierte den Freiburgern zu ihren wichtigen Entdeckungen.

Was sonst noch in der Forschung passiert, darüber informierte uns unser medizinischer Beirat, Dr. Eugen Mengel. Zunächst gab er ein ausführliches Update zur 8-in-1-Studie, die unsere Selbsthilfegruppe mit dem Team der SphinCS von Dr. Mengel ins Leben gerufen hat. 82 Patientinnen und Patienten sind inzwischen in dieser natürlichen Verlaufs- und Registerstudie eingeschlossen. Und es gibt große Erfolge.

Spannend war die genetische Farbenlehre, die Dr. Mengel aus dieser Studie entwickelte. Sie zeigt, welche Mutationen in welcher Kombination zu welchen Krankheitsverläufen führen können.

Daneben berichtete Eugen Mengel von der derzeit laufenden Studie der Phamafirma Azafaros mit Nizubaglustat. Von 87 Patientinnen und Patienten weltweit, die an dieser Medikamenten-Studie teilnehmen, kommen acht aus Deutschland. Sie wurden alle aus dem 8-in-1-Register ermittelt. Damit ist Deutschland nach den USA und Indien die Nation mit den meisten Teilnehmenden.

Daneben berichtete Mengel von der US-Forma Polaryx, die an einem Wirkstoff arbeite, der die Bildung von Lysosmen fördert. Und auch die Forschungen an einer Gentherapie sind wieder aktiv. Dabei gibt es neben den bekannten Vektoren-Ansätzen auch gentherapeutische Forschungen, die die genetische Korrektur ausserhalb des Körpers und mithilfe von Mikroglia-Zellen vornehmen.

Unsere aus der 8-in-1-Studie gebildete Prado-Studie (Projekt Adut Onset) stellte der Würzburger Psychiater, Prof. Jürgen Deckert vor. Inzwischen ist dazu auch ein Fachaufsatz in der deutschen  Fachzeitschrift „Der Nervenarzt“ erschienen.

Prof. Deckert schilderte, welche psychiatrischen Manifestationen bei 16 adulten Patientinnen und Patienten der 8-in-1-Studie ermittelt wurden. Zu schweren psychiatrischen Erkrankungen sei es bei 62,5 Prozent der Betroffenen gekommen. Auch wie sie behandelt wurden,  welche Rolle das Kleinhirn spielt und wann die psychiatrischen Manifestationen auftraten, wurde untersucht. In der sich anschließenden Prado-Studie gehe es jetzt unter anderem darum, Anpassungsvorschläge von Medikationsplänen aufgrund der gewonnenen Informationen aus der Prado-Studie vorzunehmen.

In der Prado-Studie befinden ich aktuell 21 Patientinnen und Patienten, man habe mehr Angsterkrankungen als erwartet festgestellt. Es gebe keine Hinweise auf Demenz, die Belastung durch psychiatrische Symptome seien zum Untersuchungszeitpunkt eher gering gewesen, aber es hätten auch drei Patientinnen oder Patienten von vorübergehenden suizidalen Gedanken berichtet.

Neben der Forschung beschäftigten wir uns einen halben Tag unter dem Motto „Leben mit der Krankheit“ mit den Symptomen, Psychischen Belastungen und der richtigen Ernährung. Hierzu gab es wichtige Vorträge der Psychologin Dr. Natalie Uhlenbusch, der Ärztin und Forscherin PD Dr. Tatiana Bremova-Ertl aus der Schweiz und dem Ernährungswissenschaftler Prof. Gunther Eckert. Zudem gab Workshops und es ein neues Angebot für die Eltern verstorbener Kinder. Zu diesen Themen gibt es einen weiteren Bericht.